penyakit genetik

Diagnosis dini dan kepatuhan yang baik terhadap pengobatan berarti bahwa pasien dengan cystic fibrosis memiliki harapan yang meningkat, yang dapat menyebabkan wanita dengan fibrosis kistik memiliki anak. Namun, perlu diketahui kemungkinan risiko dan komplikasi kehamilan pada wanita dengan cystic fibrosis

Iktikosis Harlequin adalah penyakit genetik yang langka dan serius yang ditandai oleh penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit kulit, yang biasanya menghasilkan kesulitan bernapas, makan dan gerakan. Umumnya, bayi yang lahir dengan ichthyosis harlequin mati beberapa minggu setelah lahir atau bertahan paling lama hingga usia 3 tahun

Penyakit Von Willebrand atau VWD adalah penyakit genetik dan keturunan yang ditandai oleh penurunan atau tidak adanya produksi faktor von Willebrand (VWF), yang memainkan peran penting dalam proses koagulasi. Menurut amandemen itu, penyakit von Willebrand dapat diklasifikasikan menjadi tiga tipe utama: Tipe 1 , di mana ada penurunan sebagian produksi VWF; Tipe 2 , di mana faktor yang dihasilkan tidak berfungsi; Tipe 3 , di mana ada kekurangan faktor von Willebrand lengkap

Sindrom Kallman adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan penundaan pubertas dan berkurang atau tidak berbau karena kekurangan produksi hormon pelepas gonadotropin. Perawatan terdiri dari pemberian gonadotropin dan hormon seks dan harus dilakukan sedini mungkin untuk menghindari konsekuensi fisik dan psikologis

Salah satu cara untuk curiga jika anak memiliki cystic fibrosis adalah untuk mengamati apakah keringatnya lebih asin daripada normal, namun diagnosis penyakit ini dilakukan melalui tes kaki, yang harus dilakukan pada bulan pertama kehidupan. Dalam kasus hasil positif, diagnosis dikonfirmasi melalui tes keringat

Perawatan autisme, meskipun tidak menyembuhkan sindrom ini, mampu meningkatkan komunikasi, konsentrasi dan penurunan gerakan berulang, sehingga meningkatkan kualitas hidup autistik dirinya dan keluarganya. Untuk pengobatan yang efektif, disarankan untuk dilakukan dengan tim yang terdiri dari dokter, fisioterapis, psikoterapis, ahli terapi okupasi dan ahli terapi bicara, yang menunjukkan terapi khusus untuk setiap pasien, dan seringkali harus dilakukan seumur hidup

Perawatan untuk cystic fibrosis biasanya dilakukan dengan menelan obat yang diresepkan oleh dokter, fisioterapi pernafasan dan pemantauan nutrisi, untuk mengontrol penyakit dan meningkatkan kualitas hidup individu. Selain itu, operasi juga dapat digunakan untuk mengobati fibrosis kistik, dalam kasus di mana ada obstruksi saluran atau ketika komplikasi pernapasan terjadi, dan mungkin diperlukan bagi pasien untuk melakukan transplantasi paru-paru

Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik langka yang hanya menyerang anak laki-laki dan timbul karena adanya kromosom X ekstra pada pasangan seksual. Anomali kromosom ini, ditandai dengan XXY, menyebabkan perubahan dalam perkembangan fisik dan kognitif, menghasilkan karakteristik yang signifikan seperti pembesaran payudara, kurangnya rambut tubuh atau perkembangan penis yang tertunda, misalnya

Dyspraxia adalah kondisi di mana otak mengalami kesulitan merencanakan dan mengkoordinasi gerakan tubuh, menyebabkan anak tidak dapat menjaga keseimbangan, postur, dan kadang-kadang bahkan mengalami kesulitan berbicara. Dengan cara ini, anak-anak ini sering dianggap "anak-anak canggung, " karena mereka sering mematahkan benda, tersandung dan jatuh tanpa alasan yang jelas

Cutis Laxa tidak memiliki pengobatan dan perawatannya hanya dilakukan untuk mengobati gejala dan mencegah komplikasi. Penyakit ini dapat menjadi bawaan atau didapat sepanjang hidup, dan diagnosisnya dilakukan melalui evaluasi klinis dari gejala-gejalanya. Cutis Laxa adalah penyakit yang dicirikan oleh cacat pada jaringan ikat, bahan yang mengisi ruang di antara sel, memberikan struktur dan mendukung organ dan jaringan tubuh

Autisme, yang secara ilmiah dikenal sebagai Gangguan Spektrum Autisme, adalah sindrom yang ditandai dengan masalah dalam komunikasi, sosialisasi dan perilaku, biasanya didiagnosis antara 2 dan 3 tahun. Sindrom ini menyebabkan anak untuk menyajikan beberapa karakteristik tertentu, seperti kesulitan berbicara dan mengekspresikan ide dan perasaan, malaise antara lain dan sedikit kontak visual, di samping pola berulang dan gerakan stereotip, seperti duduk untuk waktu yang lama bergoyang-goyang tubuh maju dan mundur

Stenosis tengkorak wajah, atau craniosynostosis seperti yang juga dikenal, adalah kelainan genetik yang menyebabkan tulang yang membentuk kepala untuk menutup sebelum waktu yang diharapkan, menyebabkan beberapa perubahan di kepala dan wajah bayi. Ini mungkin atau mungkin tidak terkait dengan sindrom apapun dan tidak ada gangguan intelektual pada anak

Agar anak dengan sindrom Down untuk mulai berbicara lebih cepat, stimulasi harus segera dimulai pada bayi baru lahir melalui menyusui karena membantu sangat dalam memperkuat otot-otot wajah dan pernapasan. Penguatan struktur yang digunakan dalam berbicara, seperti bibir, pipi dan lidah, adalah fundamental karena mereka melemah, menjadi salah satu karakteristik utama Down Syndrome, tetapi selain menyusui ada strategi lain yang dapat membantu dalam perkembangan pidato anak

Down syndrome, atau trisomi 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak memiliki pasangan, tetapi trio kromosom, dan totalnya tidak memiliki 46 kromosom, tetapi 47. Perubahan kromosom 21 ini menyebabkan anak dilahirkan dengan karakteristik khusus, seperti implantasi telinga bawah, menarik mata ke atas dan lidah besar, misalnya

Sindrom Gilbert, juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang ditandai dengan penyakit kuning, yang menyebabkan orang menguning kulit dan mata mereka. Penyakit ini tidak dianggap sebagai penyakit serius, juga tidak memicu masalah kesehatan utama, dan oleh karena itu, orang dengan sindrom ini hidup sama seperti orang yang tidak menderita dengan kualitas hidup yang sama

Angelman Syndrome adalah penyakit genetik dan neurologis yang ditandai oleh kejang, gerakan terputus, keterbelakangan intelektual, kurangnya bicara, dan tawa berlebihan. Anak-anak dengan sindrom ini memiliki mulut besar, lidah dan rahang, dahi kecil, dan biasanya berambut pirang dan bermata biru. Penyebab Sindrom Angelman bersifat genetik dan terkait dengan masalah pada kromosom 15, seperti di Prader-Willi Syndrome

Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang terjadi karena mutasi pada kromosom X, yang menyebabkan terjadinya beberapa pengulangan dari urutan CGG. Karena mereka hanya memiliki kromosom X, anak laki-laki lebih terpengaruh oleh sindrom ini, menampilkan tanda-tanda yang lebih khas, seperti wajah memanjang, telinga besar dan penutup, dan ciri-ciri perilaku yang mirip dengan autisme

Arrinia adalah kondisi bawaan, parah dan langka di mana bayi dilahirkan tanpa hidung. Arsenia dapat didiagnosis dalam pemeriksaan pranatal, yang direkomendasikan realisasi anak segera diidentifikasi sehingga risiko untuk bayi yang baru lahir berkurang. Arrinia dapat diklasifikasikan dalam: Arrinia, di mana bayi dilahirkan tanpa piramid hidung, yaitu hidung itu sendiri; Total arrinia, yang ditandai dengan tidak adanya hidung dan kurangnya pembentukan sistem penciuman

Ichthyosis adalah penyakit kulit genetik, juga dikenal sebagai penyakit scaling ikan atau Ichthyosis vulgaris, yang ditandai dengan kekeringan intens dan penskalaan kulit, terutama di batang tubuh, kaki dan kaki. Umumnya, ichthyosis adalah kongenital, lewat dari orang tua kepada anak-anak, bagaimanapun, adalah mungkin bahwa penyakit hanya muncul di masa dewasa karena masalah lain, seperti sarkoidosis, gagal ginjal atau hipotiroidisme, dan disebut iktiosis didapat

Hemochromatosis adalah penyakit yang menyebabkan kelebihan zat besi dalam tubuh, yang dapat menumpuk di berbagai organ tubuh, dan timbulnya komplikasi seperti sirosis hati, diabetes, penggelapan kulit, gagal jantung, nyeri sendi atau disfungsi dari kelenjar, misalnya. Penyakit ini dapat terjadi dalam dua cara: Hemochromatosis herediter : itu adalah penyebab utama penyakit, yang terjadi karena mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk penyerapan zat besi dalam saluran pencernaan, yang sekarang diserap dalam jumlah besar; Hemochromatosis sekunder atau Acquired : Akumulasi besi terjadi karena s