Arrinia adalah kondisi bawaan, parah dan langka di mana bayi dilahirkan tanpa hidung. Arsenia dapat didiagnosis dalam pemeriksaan pranatal, yang direkomendasikan realisasi anak segera diidentifikasi sehingga risiko untuk bayi yang baru lahir berkurang.
Arrinia dapat diklasifikasikan dalam:
- Arrinia, di mana bayi dilahirkan tanpa piramid hidung, yaitu hidung itu sendiri;
- Total arrinia, yang ditandai dengan tidak adanya hidung dan kurangnya pembentukan sistem penciuman.
Karena tidak memiliki penyebab khusus, arrinia tidak memiliki pengobatan yang mapan, tetapi trakeostomi biasanya dilakukan segera setelah lahir sehingga bayi dapat bernapas saat makan, misalnya. Selain tidak adanya struktur hidung, kondisi lain mungkin terkait, seperti malformasi sistem saraf pusat dan hipogonadisme, yang ditandai oleh penurunan produksi hormon seks, misalnya.
Kemungkinan Penyebab
Arrinia adalah kondisi yang sangat langka dan diyakini sebagai penyakit multifaktorial, yaitu tergantung pada faktor genetik dan lingkungan yang terjadi.
Mengenai genetika, dalam beberapa kasus inversi atau trisomi kromosom 9 diamati, dan dalam kasus lain, translokasi antara kromosom 3 dan 12, semua perubahan genetik ini menjadi penentu untuk terjadinya perubahan struktural seperti arrinia. Namun, dalam beberapa kasus arrinia tidak inversi, trisomi atau translokasi diamati, yang membuat penyebab kondisi ini masih menjadi alasan untuk penelitian.
Arrinia juga bisa terjadi karena malformasi selama proses perkembangan janin, tidak ada hubungannya dengan genetika.
Asosiasi arrinia
Beberapa bayi dilahirkan dengan hidung tetapi tidak dilahirkan dengan organ penciuman dan biasanya terjadi dalam hubungan dengan malformasi lain, seperti:
- Hipertelorisme, yang ditandai dengan malformasi tengkorak dan penghapusan mata secara berlebihan;
- Hipogonadisme;
- Perubahan sistem saraf;
- Cryptorchidism, di mana tidak ada keturunan testikel ke skrotum - tahu bagaimana pengobatan cryptorchidism dilakukan;
- Coloboma dari iris, di mana ada perubahan dalam struktur yang menopang iris, mengubah bentuknya. Memahami apa itu coloboma dan bagaimana mengobatinya;
- Microphthalmia, yang merupakan malformasi kongenital di mana satu atau kedua mata lebih kecil dari biasanya.
Diagnosis arrinia dapat dibuat dari trimester kedua kehamilan melalui pemeriksaan ultrasound atau setelah lahir dengan menggunakan computed tomography atau magnetic resonance imaging, di mana ia diperiksa jika ada tidak adanya struktur nasal yang lengkap atau parsial.
Setelah lahir, bayi diintubasi melalui orotrakeal dan diserahkan ke ventilasi mekanis dan kemudian trakeostomi dapat dilakukan untuk memungkinkan bayi untuk bernapas. Selain itu, prostesis hidung dapat digunakan sampai bayi cukup besar untuk melakukan perbaikan bedah yang bertujuan untuk membentuk struktur hidung.
