Sindrom Birt-Hogg-Dubé adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan lesi kulit, tumor ginjal dan kista di paru-paru.
Penyebab Birt-Hogg-Dubé Syndrome adalah mutasi pada gen kromosom 17, yang disebut FLCN, yang kehilangan fungsinya sebagai penekan tumor dan menyebabkan munculnya tumor pada individu.
Sindrom Birt-Hogg-Dubé tidak memiliki penyembuhan dan perawatannya terdiri dari penghilangan tumor dan pencegahan timbulnya tumor.
Gambar Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Dalam foto-foto Anda dapat mengidentifikasi lesi kulit yang muncul pada Sindrom Birt-Hogg-Dubé, menghasilkan tumor jinak kecil yang terbentuk di sekitar rambut.
Gejala Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Gejala Birt-Hogg-Dubé Syndrome dapat meliputi:
- Tumor jinak di kulit, terutama wajah, leher dan dada;
- Kista ginjal;
- Tumor jinak pada ginjal atau kanker ginjal;
- Kista paru;
- Akumulasi udara antara paru-paru dan pleura, yang menyebabkan munculnya pneumotoraks;
- Nodul di tiroid.
Individu dengan Sindrom Birt-Hogg-Dubé lebih cenderung mengembangkan kanker di tempat lain di tubuh seperti payudara, amigdala, paru-paru atau usus.
Lesi yang muncul pada kulit disebut fibrofolliculoma dan terdiri dari jerawat kecil yang dihasilkan dari akumulasi kolagen dan serat di sekitar rambut. Umumnya, tanda ini pada kulit Birt-Hogg-Dubé Syndrome muncul antara 30 dan 40 tahun kehidupan.
Diagnosis Birt-Hogg-Dubé Syndrome dicapai dengan mengidentifikasi gejala penyakit dan pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FLNC.
Perawatan Birt-Hogg-Dubé Syndrome
Perawatan Birt-Hogg-Dubé Syndrome tidak menyembuhkan penyakit, tetapi membantu mengurangi gejala dan konsekuensinya bagi kehidupan individu.
Tumor jinak yang muncul pada kulit dapat diangkat dengan pembedahan, derma-abrasi, laser atau skin wear.
Kista pulmonal atau tumor ginjal harus dicegah dengan pemeriksaan computed tomography, MRI atau ultrasonografi. Jika kista atau tumor terdeteksi dalam ujian, mereka harus diangkat dengan pembedahan.
Dalam kasus di mana ada kanker ginjal, perawatan harus terdiri dari operasi, kemoterapi atau terapi radiasi.
Tautan yang berguna:
- Kista di ginjal
- Pneumotoraks
