Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik yang hanya menyerang pria dan ditandai oleh kurangnya protein pada otot, yang menyebabkan melemahnya progresif seluruh otot tubuh.
Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, dan pengobatannya melalui obat-obatan dan fisioterapi dengan tujuan memperlambat evolusi penyakit dan munculnya komplikasi.
Gejala Dystrophy
Gejala utama distrofi otot Duchenne adalah:
- Tunda untuk mulai berjalan;
- Kelemahan otot, awalnya di kaki;
- Jatuhnya sering;
- Kesulitan mengangkat.
Gejala-gejala ini biasanya dimulai pada 3 tahun pertama kehidupan, menjadi lebih jelas sekitar usia 5 tahun, ketika anak menunjukkan kesulitan berjalan, berlari dan melompat. Biasanya ketidakmampuan untuk berjalan terjadi antara usia 8 dan 12 tahun, ketika anak terjadi tergantung pada kursi roda untuk berkeliling.
Komplikasi distrofi otot Duchenne
Komplikasi utama yang disebabkan oleh distrofi otot Duchenne adalah:
- Skoliosis berat;
- Kesulitan bernapas;
- Pneumonia;
- Gagal jantung;
- Obesitas atau malnutrisi.
Selain itu, pasien dengan distrofi ini mungkin memiliki keterbelakangan mental sedang, tetapi karakteristik ini tidak terkait dengan durasi atau keparahan penyakit.
Diagnosis distrofi otot Duchenne
Diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan melalui pemeriksaan klinis, tes darah dan biopsi otot, untuk mengidentifikasi kurangnya protein dystrophin penting untuk menjaga kesehatan sel-sel otot.
Pengobatan distrofi otot Duchenne
Distrofi otot Duchenne adalah bahwa ia tidak memiliki penyembuhan, dan perawatannya dilakukan dengan tujuan menunda dan mencegah komplikasi penyakit.
pengobatan
Pengobatan distrofi otot Duchenne dilakukan dengan penggunaan obat-obatan corticoid seperti prednisone, prednisolone dan deflazacort. Obat-obatan ini harus digunakan untuk seumur hidup, dan memiliki peran dalam mengatur sistem kekebalan tubuh, bertindak sebagai anti-inflamasi, dan memperlambat hilangnya fungsi otot.
Namun, penggunaan kortikosteroid yang berkepanjangan biasanya menyebabkan efek samping seperti peningkatan nafsu makan, kenaikan berat badan, obesitas, retensi cairan, osteoporosis, perawakan pendek, hipertensi, dan diabetes.
Fisioterapi
Jenis fisioterapi yang biasa digunakan untuk mengobati distrofi otot Duchenne adalah motorik dan kinesioterapi pernapasan dan hidroterapi, yang bertujuan untuk menunda ketidakmampuan untuk berjalan, mempertahankan kekuatan otot, mengurangi rasa sakit dan mencegah komplikasi pernapasan dan patah tulang.
Harapan hidup di distrofi otot Duchenne
Harapan hidup untuk distrofi otot Duchenne adalah 16 hingga 19 tahun, dengan kasus langka yang melebihi 25 tahun kehidupan, penyebab utama kematian adalah komplikasi jantung dan pernapasan. Biasanya, semakin cepat anak menjadi tergantung pada kursi roda, semakin buruk kualitas hidup yang diharapkan.
