Sferositosis herediter adalah jenis anemia yang disebabkan oleh penghancuran sel darah merah, anemia hemolitik. Ini muncul karena cacat bawaan pada selaput sel darah merah, yang akhirnya menjadi lebih kecil dan kurang tahan dari biasanya, dan mudah dihancurkan oleh limpa.
Sferositosis adalah penyakit warisan yang menyertai orang sejak lahir, namun dapat berkembang dengan anemia dengan tingkat keparahan bervariasi, sehingga dalam beberapa kasus tidak dapat menyebabkan gejala atau, dalam kasus lain, dapat menyebabkan pucat pekat, keletihan, ikterus, pembesaran limpa dan perubahan perkembangan.
Meskipun tidak ada obatnya, sferositosis diobati oleh hematologi, dan penggantian asam folat dapat diindikasikan dan, dalam kasus yang paling parah yang membahayakan perkembangan atau menyebabkan banyak gejala, cara utama untuk mengendalikan penyakit adalah dengan menarik limpa dengan operasi.
Apa yang menyebabkan sferositosis
Dalam sferositosis, perubahan genetik dan keturunan menyebabkan perubahan dalam kuantitas atau kualitas protein yang membentuk selaput sel darah merah, yang dikenal sebagai sel darah merah.
Perubahan protein ini menyebabkan hilangnya kekakuan dan perlindungan membran sel darah merah, yang menyebabkan mereka menjadi rapuh dan ukuran yang lebih kecil, meskipun isinya sama, membentuk sel darah merah yang lebih kecil dengan aspek bulat dan lebih berpigmen.
Anemia muncul karena spherosit, karena mereka disebut sel darah merah cacat di sferositosis, biasanya hancur di limpa, terutama ketika perubahan itu penting dan ada hilangnya fleksibilitas dan resistensi untuk melewati mikrosirkulasi darah dari organ ini.
Bagaimana cara mengidentifikasi
Sferositosis dapat diklasifikasikan sebagai ringan, sedang atau berat. Dengan demikian, orang-orang dengan sferositosis ringan mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun, sedangkan mereka dengan sferositosis sedang hingga berat dapat menunjukkan berbagai tingkat tanda dan gejala seperti:
- Anemia persisten;
- Pallor;
- Kecapaian dan intoleransi terhadap latihan fisik;
- Peningkatan bilirubin dalam darah dan ikterus, yang merupakan warna kekuningan pada kulit dan selaput lendir. Memahami apa dan apa yang bisa menyebabkan penyakit kuning;
- Pembentukan batu kandung empedu di kantung empedu;
- Ukuran limpa meningkat.
Periksa tanda dan gejala lain yang mungkin mengindikasikan berbagai jenis anemia.
Untuk mendiagnosis spherositosis herediter, selain evaluasi klinis, ahli hematologi dapat meminta tes darah seperti hemogram, jumlah retikulosit, dosis bilirubin, dan apusan darah perifer, yang menunjukkan perubahan yang menyiratkan jenis anemia ini. Juga ditunjukkan adalah tes kerapuhan osmotik, yang mengukur resistensi membran sel darah merah.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Sferositosis herediter tidak memiliki penyembuhan, bagaimanapun, ahli hematologi mungkin menunjukkan perawatan yang dapat meringankan memburuknya penyakit dan gejala, tergantung pada kebutuhan pasien. Dalam kasus orang yang tidak memiliki gejala penyakit, tidak diperlukan perawatan khusus.
Penggantian asam folat dianjurkan karena, karena peningkatan degradasi sel darah merah, zat ini paling dibutuhkan untuk pembentukan sel-sel baru di sumsum tulang belakang.
Bentuk utama pengobatan adalah pengangkatan limpa melalui pembedahan, yang biasanya diindikasikan pada anak-anak di atas 5 atau 6 tahun yang mengalami anemia berat, seperti mereka dengan hemoglobin di bawah 8 mg / dL pada jumlah darah, atau di bawah 10 mg / dl jika ada gejala atau komplikasi penting seperti batu di kantung empedu. Pembedahan juga bisa dilakukan pada anak-anak yang mengalami keterlambatan perkembangan.
Orang yang mengalami penarikan limpa lebih mungkin mengembangkan infeksi atau trombosis tertentu, sehingga vaksin seperti anti-pneumokokus dan penggunaan ASA diperlukan untuk mengontrol pembekuan darah. Periksa bagaimana operasi dilakukan untuk menghilangkan limpa dan perawatan yang diperlukan.
