Hemofilia adalah penyakit genetik dan keturunan, yang diturunkan dari orang tua ke anak-anak, ditandai dengan peningkatan risiko pendarahan yang berkepanjangan, yang mungkin eksternal, dengan luka dan luka yang tidak menghentikan pendarahan, atau gusi berdarah dalam, di hidung, di urin atau di tinja, atau hematoma oleh tubuh, misalnya.
Hal ini terjadi karena orang dengan hemofilia lahir dengan kekurangan atau aktivitas rendah Faktor VIII atau Faktor IX dalam darah, yang penting untuk koagulasi, yang disebabkan oleh perubahan genetik yang mengganggu dalam produksi protein ini dan menimbulkan hemofilia tipe A atau tipe B.
Meskipun tidak memiliki penyembuhan, penyakit ini memiliki pengobatan, yang dilakukan dengan suntikan berkala dengan faktor pembekuan yang kurang dalam tubuh, untuk mencegah perdarahan atau kapan pun ada perdarahan, yang perlu diselesaikan dengan cepat. Pelajari lebih lanjut tentang bagaimana pengobatan hemofilia dilakukan.
1. Ada 2 jenis hemofilia.
KEBENARAN . Hemofilia dapat terjadi dalam 2 bentuk, yang meskipun memiliki gejala serupa, disebabkan oleh kurangnya komponen darah yang berbeda:
- Hemofilia A: merupakan tipe hemofilia yang paling umum, ditandai dengan defisiensi faktor koagulasi VIII;
- Hemofilia B: menyebabkan perubahan dalam produksi faktor IX koagulasi, juga dikenal sebagai penyakit Natal.
Faktor-faktor pembekuan adalah protein yang ada dalam darah, yang diaktifkan setiap kali pembuluh darah pecah, sehingga pendarahan terkandung. Oleh karena itu, penderita hemofilia menderita pendarahan yang membutuhkan waktu lebih lama untuk dikendalikan.
Ada kekurangan faktor koagulasi lain, yang juga menyebabkan perdarahan dan mungkin bingung dengan hemofilia, seperti defisiensi faktor XI, dikenal sebagai hemofilia tipe C, tetapi berbeda dalam jenis perubahan genetik dan bentuk penularan.
2. Hemofilia lebih sering terjadi pada pria.
KEBENARAN . Faktor koagulasi yang kurang pada hemofilia terdapat pada kromosom X, yang unik pada pria dan ganda pada wanita. Dengan demikian, untuk memiliki penyakit, pria hanya perlu menerima 1 kromosom X yang terkena dari ibu, sedangkan bagi seorang wanita untuk mengembangkan penyakit, ia harus menerima 2 kromosom yang terkena dampak dari ayah dan ibu, yang lebih sulit.
Jika wanita hanya memiliki 1 kromosom X yang terkena, diwarisi dari salah satu orang tua, ia akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan mengembangkan penyakit, karena kromosom X lainnya mengkompensasi kekurangan, bagaimanapun, memiliki kemungkinan 25% memiliki anak dengan ini penyakit.
3. Hemofilia selalu turun-temurun.
MITOS . Pada sekitar 30% kasus hemofilia tidak ada riwayat penyakit dalam keluarga, yang mungkin merupakan hasil mutasi genetik spontan pada DNA seseorang.
Dalam hal ini, dianggap bahwa orang tersebut telah mendapatkan hemofilia, tetapi bagaimanapun juga, dapat menularkan penyakit kepada anak-anak, serta orang lain dengan hemofilia.
4. Hemofilia menular.
MITOS . Hemofilia tidak menular, bahkan jika ada kontak langsung dengan darah seseorang yang membawanya atau bahkan transfusi, karena ini tidak mengganggu pembentukan darah setiap orang oleh sumsum tulang.
5. Tes darah menegaskan hemofilia.
KEBENARAN . Diagnosis hemofilia dibuat oleh ahli hematologi, yang meminta tes yang mengevaluasi koagulasi dan komponen darah, seperti waktu koagulasi, faktor koagulasi, dan jumlah faktor-faktor ini dalam darah, dan evaluasi harus dilakukan kapanpun ada riwayat pendarahan dengan mudah, atau tanpa alasan yang jelas.
Diagnosis ini dapat dilakukan pada usia berapa pun, dan dapat dilakukan bahkan di rahim ibu dengan mengekstraksi sampel biopsi dari vili korionik, amniosentesis atau kordosentesis, di mana DNA anak dapat dianalisis.
6. Hemofilia selalu parah.
MITOS . Ada 3 tahap untuk hemofilia, sesuai dengan tingkat keparahan perubahan darah dan perdarahan:
- Hemofilia ringan : di mana fungsi faktor pembekuan hanya menurun (aktivitas antara 5 dan 40%), dan memiliki sedikit risiko perdarahan, lebih hadir dalam operasi, kecelakaan atau pencabutan gigi, misalnya;
- Hemofilia moderat : memiliki penurunan faktor koagulasi yang signifikan (aktivitas antara 2 dan 5%), menjadi lebih mungkin mengalami perdarahan spontan, seperti munculnya hematoma intramuskular atau sendi, misalnya;
- Hemofilia berat : Faktor koagulasi hampir tidak ada (aktivitas kurang dari 1%), dan ada kemungkinan perdarahan yang tinggi, terutama pada kulit, persendian dan otot, karena stroke atau spontan, yang terjadi sekitar 2 hingga 5 kali per bulan.
Hemofilia yang lebih berat, yang lebih awal biasanya ditemukan, dan umumnya, orang dengan hemofilia ringan mungkin hanya menemukan penyakit pada masa dewasa, atau bahkan mencari tahu, sedangkan hemofilia sedang didiagnosis pada anak-anak sekitar usia 6 tahun. usia dan hemofilia berat biasanya ditemukan pada bulan-bulan pertama kehidupan.
7. Orang dengan hemofilia dapat memiliki kehidupan normal.
KEBENARAN . Saat ini, dalam pengobatan pencegahan, dengan penggantian faktor koagulasi, orang dengan hemofilia dapat menjalani kehidupan normal, termasuk berlatih olahraga.
Selain pengobatan untuk pencegahan kecelakaan, pengobatan dapat dilakukan ketika ada pendarahan, melalui injeksi faktor koagulasi, yang memfasilitasi pembekuan darah dan mencegah perdarahan hebat, dan dilakukan sesuai saran hematolog.
Selain itu, kapanpun orang tersebut melakukan beberapa jenis prosedur bedah, termasuk pencabutan gigi dan penambalan, misalnya, perlu untuk membuat dosis untuk pencegahan.
Hemofilia dikenal sebagai penyakit raja.
KEBENARAN . Penyakit ini sangat umum di keluarga kerajaan Eropa, karena itu umum untuk perkawinan antar kerabat, yang meningkatkan kemungkinan gen yang terkena yang ditularkan sepanjang generasi.
Kisah pertama tentang penyakit ini adalah dalam keluarga kekaisaran Rusia, dari Dinasti Romanov, di mana legenda berasal bahwa penyembuh Rasputin menyembuhkan pewaris takhta, Pangeran Alexei, yang hanya legenda, karena masih belum ada obatnya. untuk hemofilia.
9. Hemofilia seharusnya tidak mengambil ibuprofen.
KEBENARAN. Obat-obatan seperti Ibuprofen atau asam asetilsalisilat tidak boleh dicerna oleh orang yang didiagnosis dengan hemofilia karena mereka dapat mengganggu proses pembekuan darah dan dapat mendukung perdarahan, bahkan jika faktor pembekuan telah diterapkan.
10. Orang dengan hemofilia tidak dapat memiliki anak.
MITOS. Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, apakah pria atau wanita, mungkin memiliki anak, tetapi perlu mempertimbangkan beberapa hal sebelum merencanakan kehamilan, seperti:
- Kemungkinan memiliki anak hemofilia, yang biasanya sekitar 50% ketika salah satu orang tua adalah penderita hemofilia;
- Konsekuensi dari penyakit untuk anak;
- Bagaimana pengobatan hemofilia dilakukan dan biaya terkait;
- Bagaimana perencanaan kehamilan dan persalinan harus dilakukan untuk mengurangi risiko pada ibu, hemofilia, dan bayi.
Dari evaluasi faktor-faktor ini oleh orang tua, seseorang dapat merencanakan kehamilan jika ini adalah kemauan. Namun, dalam banyak kasus, pasangan memilih untuk mengadopsi anak atau melakukan teknik pemupukan in vitro, seperti:
- Pemupukan in vitro dengan diagnosis pra-implantasi, di mana sel telur wanita dibuahi dengan sperma pasangan dan pada fase pertama perkembangan, embrio dianalisis dan hanya mereka yang tidak memiliki gen hemofilia yang ditanam di rahim wanita;
- Pemupukan in vitro dengan telur yang disumbangkan oleh wanita sehat yang tidak memiliki hemofilia, memastikan bahwa anak tidak memiliki hemofilia dan tidak membawa gen.
Selain teknik-teknik ini, adalah mungkin untuk memilih seleksi sperma, yaitu, dari analisis sperma pria, dipilih spermatozoa yang hanya memiliki satu kromosom X, memastikan bahwa seorang anak perempuan akan dihasilkan yang mungkin menjadi pembawa atau tidak hemofilia. Sperma yang dipanen dibuahi dan ditanam kembali di rahim.
11. Hemofilia tidak bisa membuat tato atau operasi.
MITOS. Orang yang didiagnosis dengan hemofilia, terlepas dari jenis dan tingkat keparahannya, dapat membuat tato atau prosedur bedah, namun, rekomendasinya adalah bahwa mereka mengkomunikasikan kondisi mereka kepada faktor koagulan profesional dan mengelola sebelum prosedur, menghindari perdarahan besar, misalnya.
Selain itu, dalam kasus tato, beberapa orang dengan hemofilia melaporkan bahwa proses penyembuhan dan rasa sakit setelah prosedur itu kecil ketika mereka menerapkan faktor sebelum melakukan tato. Juga penting untuk mencari tempat yang diatur oleh ANVISA, bersih dan dengan bahan yang steril dan bersih, menghindari risiko komplikasi.
