Salah satu cara untuk curiga jika anak memiliki cystic fibrosis adalah untuk mengamati apakah keringatnya lebih asin daripada normal, namun diagnosis penyakit ini dilakukan melalui tes kaki, yang harus dilakukan pada bulan pertama kehidupan. Dalam kasus hasil positif, diagnosis dikonfirmasi melalui tes keringat.
Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan tanpa obat, di mana beberapa kelenjar menghasilkan sekresi abnormal yang mempengaruhi terutama saluran pencernaan dan pernapasan. Perawatan Anda melibatkan obat-obatan, diet, terapi fisik dan, dalam beberapa kasus, operasi. Harapan hidup pasien meningkat karena kemajuan dalam pengobatan dan tingkat kepatuhan yang lebih tinggi, dan orang tersebut dapat mencapai usia 40 tahun rata-rata.
Gejala fibrosis kistik
Tanda pertama cystic fibrosis adalah ketika bayi tidak dapat menghilangkan meconium, kotoran pertama bayi yang baru lahir, pada hari pertama atau kedua kehidupan. Terkadang perawatan obat tidak bisa melarutkan feses ini, dan mereka harus dikeluarkan melalui operasi. Gejala lain dari penyakit ini adalah:
- Keringat asin;
- Batuk kronis yang terus-menerus, mengganggu makanan dan tidur;
- Kedalaman tebal;
- Bronchiolitis rekuren, yang merupakan peradangan konstan bronkus;
- Infeksi saluran pernafasan yang kambuh, seperti pneumonia;
- Kesulitan bernapas;
- Kelelahan;
- Diare kronis atau konstipasi berat;
- Kehilangan nafsu makan;
- Gas;
- Tinja berwarna pucat yang berminyak;
- Kesulitan mendapatkan berat badan dan pertumbuhan yang terlambat.
Gejala-gejala ini mulai muncul dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan anak harus menerima perawatan yang tepat untuk menghindari memburuknya kondisi. Namun, cystic fibrosis mungkin ringan dalam derajat dan gejala hanya dapat bermanifestasi pada masa remaja atau dewasa.
Diagnosis cystic fibrosis
Diagnosis cystic fibrosis dilakukan melalui tes kaki bayi, yang wajib untuk bayi baru lahir, dan memiliki hasil yang dapat diandalkan, penting bahwa bayi dibawa ke tes sebelum usia 30 hari. Dalam kasus hasil positif, tes keringat kemudian dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Dalam tes ini, sedikit bayi keringat dikumpulkan dan dievaluasi, karena beberapa perubahan keringat mengindikasikan adanya cystic fibrosis.
Bahkan dengan hasil positif dari 2 tes, tes keringat biasanya diulang untuk memastikan diagnosis akhir, dan penting untuk mengamati gejala yang disajikan oleh bayi. Anak-anak yang lebih tua yang memiliki gejala cystic fibrosis harus memiliki tes keringat untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Selain itu, penting untuk melakukan tes genetik untuk memeriksa mutasi yang terkait dengan fibrosis kistik yang dimiliki bayi, karena tergantung pada mutasi penyakit mungkin memiliki perkembangan yang lebih ringan atau lebih parah dan mungkin menunjukkan strategi pengobatan terbaik yang seharusnya didirikan oleh dokter anak.
Lihat masalah lain yang dapat diidentifikasi dalam tes ini di: Penyakit yang dideteksi oleh tes kaki.
Pengobatan cystic fibrosis
Perawatan untuk cystic fibrosis harus dimulai segera setelah diagnosis dibuat, bahkan jika tidak ada gejala, karena tujuannya adalah untuk menunda infeksi paru dan mencegah malnutrisi dan pertumbuhan yang tertunda. Dalam perawatan digunakan beberapa solusi seperti:
- Antibiotik: hindari dan obati infeksi oleh bakteri;
- Anti-inflamasi;
- Bronkodilator: memfasilitasi pernapasan;
- Mucolytics: membantu mengencerkan dahak;
- Enzim pencernaan: membantu mencerna makanan
- Suplemen vitamin A, E, K dan D.
Perawatan ini melibatkan beberapa profesional, karena selain menggunakan obat-obatan, juga diperlukan untuk melakukan fisioterapi pernapasan, pemantauan nutrisi dan psikologis, terapi oksigen untuk meningkatkan pernapasan dan, dalam beberapa kasus, operasi untuk meningkatkan fungsi paru-paru atau transplantasi paru-paru. Berikut ini bagaimana memberi makan dapat membantu mengobati penyakit ini di: makan untuk cystic fibrosis.
Di Brasil ada beberapa asosiasi untuk orang tua yang memiliki anak-anak dengan cystic fibrosis, yang membawa informasi tentang penyakit dan bagaimana hidup lebih baik dengannya. Dukungan dan pengetahuan keluarga sangat penting untuk hasil pengobatan yang lebih baik.
Komplikasi cystic fibrosis
Cystic fibrosis menyebabkan komplikasi di berbagai organ tubuh, yang dapat menyebabkan:
- Bronkitis kronis, yang biasanya sulit dikendalikan;
- Insufisiensi pankreas, yang dapat menyebabkan malabsorpsi makanan tertelan dan malnutrisi;
- Diabetes;
- Penyakit hati seperti peradangan dan sirosis;
- Sterilitas;
- Distal intestinal obstruction syndrome (GAD), di mana penyumbatan usus terjadi, menyebabkan kram, nyeri dan bengkak di perut;
- Batu di kantung empedu;
- Penyakit tulang, yang menyebabkan lebih mudahnya patah tulang;
- Malnutrisi.
Beberapa komplikasi dari cystic fibrosis sulit untuk dikendalikan, tetapi perawatan dini adalah cara terbaik untuk meningkatkan kualitas hidup dan meningkatkan pertumbuhan anak yang tepat. Meskipun mereka memiliki banyak masalah, orang-orang dengan cystic fibrosis biasanya bisa pergi ke sekolah dan bekerja.
Harapan hidup
Harapan hidup orang dengan cystic fibrosis bervariasi dari orang ke orang menurut mutasi, jenis kelamin, kepatuhan terhadap pengobatan, keparahan penyakit, usia diagnosis dan manifestasi pernafasan, pencernaan dan pankreas klinis. Prognosis biasanya lebih buruk bagi orang yang tidak diobati dengan baik, memiliki diagnosis terlambat atau yang memiliki insufisiensi pankreas.
Pada orang yang telah didiagnosis secara dini, sebaiknya segera setelah lahir, adalah mungkin bagi orang tersebut untuk mencapai usia 40, tetapi untuk ini perlu melakukan perawatan dengan cara yang benar. Pelajari cara mengobati cystic fibrosis.
Saat ini, sekitar 75% orang yang mengikuti cystic fibrosis seperti yang direkomendasikan melalui remaja mereka dan sekitar 50% menjalani hingga dekade ketiga kehidupan, yang hanya 10%.
Bahkan jika perawatan dilakukan dengan benar, sayangnya sulit bagi orang yang didiagnosis dengan cystic fibrosis untuk mencapai usia 70, misalnya. Hal ini karena bahkan dengan perawatan yang memadai, ada penurunan progresif dari organ-organ, yang membuat mereka rapuh, lemah dan kehilangan fungsi mereka selama bertahun-tahun, yang mengakibatkan, dalam banyak kasus, pada kegagalan pernafasan.
Selain itu, infeksi mikro-organisme sangat umum pada orang dengan fibrosis kistik dan pengobatan konstan dengan antimikroba dapat menyebabkan bakteri menjadi resisten dan lebih lanjut dapat mempersulit kondisi klinis pasien.
