Prader-Willi syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan masalah dengan metabolisme, perubahan perilaku, kelenturan otot, dan keterlambatan perkembangan. Selain itu, fitur lain yang sangat umum adalah munculnya rasa lapar yang berlebihan setelah dua tahun, yang akhirnya dapat menyebabkan munculnya obesitas dan diabetes.
Meskipun sindrom ini tidak dapat disembuhkan, ada beberapa perawatan, seperti terapi okupasi, fisioterapi dan psikoterapi yang dapat membantu mengurangi gejala dan memberikan kualitas hidup yang lebih baik.
Fitur utama
Karakteristik sindrom Prader-Willi sangat bervariasi dari satu anak ke yang lain dan umumnya berbeda menurut usia:
Bayi dan anak-anak berusia hingga 2 tahun
- Kelemahan otot : biasanya menyebabkan lengan dan kaki tampak sangat lembek;
- Kesulitan dalam menyusu : itu terjadi karena kelemahan otot yang mencegah anak menarik susu;
- Apati : sang bayi tampaknya selalu lelah dan dengan sedikit respons terhadap rangsangan;
- Alat kelamin yang belum dikembangkan : kecil atau tidak ada.
Anak-anak dan orang dewasa
- Kelaparan yang berlebihan : anak terus makan dan dalam jumlah besar, selain berjalan sering mencari makanan di lemari atau di tempat sampah;
- Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan : biasanya anak menjadi lebih rendah dari normal dan memiliki massa otot yang lebih sedikit;
- Kesulitan belajar : luangkan lebih banyak waktu untuk belajar membaca, menulis atau bahkan memecahkan masalah sehari-hari;
- Masalah ucapan : keterlambatan artikulasi kata, bahkan di masa dewasa;
- Malformasi dalam tubuh : seperti tangan kecil, skoliosis, perubahan bentuk pinggul atau kurangnya warna pada rambut dan kulit.
Selain itu, masih sangat umum untuk mengembangkan masalah perilaku seperti sering marah, rutinitas berulang atau perilaku agresif ketika sesuatu ditolak, terutama dalam hal makanan.
Apa yang menyebabkan sindrom
Sindrom Prader-Willi terjadi ketika ada perubahan gen pada segmen pada kromosom 15, yang mengkompromikan fungsi hipotalamus dan memicu gejala penyakit sejak kelahiran anak. Biasanya, perubahan kromosom diwariskan dari orang tua, tetapi ada juga kasus di mana itu terjadi secara acak.
Diagnosis biasanya dilakukan melalui pengamatan gejala dan tes genetik, diindikasikan untuk bayi yang baru lahir dengan tonus otot rendah.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk sindrom Prader-Willi bervariasi sesuai dengan gejala dan karakteristik anak, sehingga tim dari beberapa spesialisasi medis mungkin diperlukan, karena teknik perawatan yang berbeda mungkin diperlukan, seperti:
- Penggunaan hormon pertumbuhan : biasanya digunakan pada anak-anak untuk merangsang pertumbuhan, dan dapat mencegah perawakan pendek dan meningkatkan kekuatan otot;
- Konsultasi Gizi : Membantu mengontrol impuls lapar dan memungkinkan pengembangan otot yang lebih baik dengan menyediakan nutrisi yang diperlukan;
- Terapi hormon seksual : digunakan ketika ada keterlambatan dalam perkembangan organ seksual anak;
- Psikoterapi : membantu mengendalikan perubahan perilaku anak, serta mencegah timbulnya dorongan lapar.
Banyak bentuk terapi lain juga dapat digunakan, yang umumnya direkomendasikan oleh dokter anak setelah mengamati karakteristik dan perilaku setiap anak.
