Edwards Syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 18, adalah kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan janin, mengakibatkan malformasi yang parah seperti mikrosefali dan masalah jantung, yang tidak dapat diperbaiki dan, oleh karena itu, ada harapan rendah hidup.
Umumnya, Edwards Syndrome lebih sering terjadi pada kehamilan di mana wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun. Jadi, cara terbaik untuk mencoba mencegah timbulnya sindrom ini adalah menjadi hamil sebelum usia tersebut.
Sindrom Edwards tidak memiliki obat, sehingga bayi yang lahir dengan sindrom ini memiliki harapan hidup yang rendah karena biasanya kurang dari 10% dapat bertahan hingga 1 tahun setelah lahir.
Karakteristik Utama Edwards Syndrome
Beberapa fitur Edwards Syndrome adalah:
- Kepala kecil dan sempit;
- Mulut dan rahang kecil;
- Jari-jemari yang panjang dan ibu jari yang tidak dikembangkan dengan baik;
- Kaki dengan sol bulat;
- Langit-langit sumbing;
- Masalah pada ginjal, seperti ginjal polikistik, ginjal ektopik atau hipoplastik, agenesis ginjal, hidronefrosis, hidroureter atau penggandaan ureter;
- Penyakit jantung, seperti defek septum ventrikel dan duktus arteriosus atau penyakit polyvalvular;
- Kekurangan mental;
- Masalah pernapasan karena perubahan struktural atau tidak adanya salah satu paru-paru;
- Kesulitan mengisap;
- Menangis;
- Berat lahir rendah;
- Perubahan otak seperti kista serebral, hidrosefalus, anensefalus;
- Kelumpuhan wajah.
Biasanya dokter mencurigai Edward Syndrome dengan ultrasonografi, di mana nuchal translucency dapat diukur, tetapi tes darah juga dilakukan untuk mengevaluasi human chorionic gonadotrophin, alpha-fetoprotein dan estriol tak terkonjugasi dalam serum ibu pada trimester 1 dan 2 kehamilan. Tes yang dapat mengkonfirmasi sindrom adalah tusukan dari vili korionik dan amniosentesis.
Echocardiography janin, dilakukan pada kehamilan 20 minggu, dapat menunjukkan keterlibatan jantung, yang hadir dalam 100% dari kasus sindrom ini dan oleh karena itu dianggap sebagai ujian utama untuk diagnosis sindrom ini setelah 18 minggu kehamilan.
Bagaimana Sindrom Edwards dirawat?
Tidak ada pengobatan khusus untuk Edwards Syndrome, namun, dokter dapat merekomendasikan obat-obatan atau operasi untuk mengobati beberapa masalah yang mengancam kehidupan bayi dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Biasanya bayi lemah dan membutuhkan perawatan khusus sebagian besar waktu, sehingga ia mungkin perlu dirawat di rumah sakit untuk perawatan yang tepat tanpa menderita.
Di Brasil, setelah diagnosis, ibu hamil dapat membuat keputusan untuk pergi ke pengadilan dan meminta aborsi jika dokter mengidentifikasi masalah psikologis yang mengancam jiwa atau serius bagi ibu selama kehamilan.
Apa yang menyebabkan sindrom ini
Sindrom ini disebabkan oleh munculnya 3 salinan kromosom 18, dan biasanya hanya ada 2 salinan dari setiap kromosom. Perubahan ini terjadi secara acak dan, oleh karena itu, tidak biasa untuk kasus diulang dalam keluarga yang sama.
Karena itu adalah perubahan genetik yang sepenuhnya acak, Sindrom Edwards tidak lebih dari orangtua bagi anak-anak. Meskipun lebih sering terjadi pada anak-anak perempuan yang hamil berusia lebih dari 35 tahun, penyakit ini dapat terjadi pada semua usia.
