Sindrom Gilbert, juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang ditandai dengan penyakit kuning, yang menyebabkan orang menguning kulit dan mata mereka. Penyakit ini tidak dianggap sebagai penyakit serius, juga tidak memicu masalah kesehatan utama, dan oleh karena itu, orang dengan sindrom ini hidup sama seperti orang yang tidak menderita dengan kualitas hidup yang sama.
Sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada laki-laki dan disebabkan oleh perubahan gen yang bertanggung jawab untuk degradasi bilirubin, yaitu, dengan mutasi pada gen, bilirubin tidak dapat terdegradasi, terakumulasi dalam darah dan mengembangkan penampilan kekuningan yang ciri penyakit ini.
Gejala yang mungkin
Biasanya sindrom Gilbert tidak menyebabkan gejala selain kehadiran penyakit kuning, yang berhubungan dengan menguningnya kulit dan mata. Namun, beberapa orang dengan penyakit melaporkan kelelahan, pusing, sakit kepala, mual, diare atau sembelit, dan gejala-gejala ini bukan merupakan karakteristik penyakit. Biasanya timbul ketika orang dengan penyakit Gilbert memiliki infeksi atau sedang mengalami situasi yang sangat menegangkan, misalnya.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Sindrom Gilbert tidak mudah didiagnosis karena biasanya tidak memiliki gejala dan penyakit kuning sering dapat diartikan sebagai tanda anemia. Selain itu, penyakit ini, tanpa memandang usia, biasanya bermanifestasi hanya selama masa stres latihan fisik yang intens, puasa berkepanjangan, selama beberapa penyakit demam atau pada periode menstruasi pada wanita.
Diagnosis dibuat dengan tujuan tidak termasuk penyebab lain disfungsi hati dan, oleh karena itu, tidak meminta tes tes fungsi hati, seperti TGO atau ALT, TGP atau AST, dan dosis bilirubin, selain tes urin, untuk menilai konsentrasi urobilinogen, jumlah darah dan, tergantung pada hasil, pemeriksaan molekuler untuk menyelidiki mutasi yang bertanggung jawab untuk penyakit. Lihat ujian mana yang mengevaluasi hati.
Biasanya hasil tes fungsi hati pada orang dengan sindrom Gilbert adalah normal, kecuali untuk konsentrasi bilirubin tidak langsung, yang di atas 2.5mg / dL, ketika normal adalah antara 0, 2 dan 0, 7 mg / dL. Memahami apa itu bilirubin langsung dan tidak langsung.
Selain pemeriksaan yang diminta oleh ahli hepatologi, aspek fisik orang tersebut, serta riwayat keluarga, juga dievaluasi, karena itu adalah penyakit genetik dan keturunan.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, namun beberapa perawatan diperlukan, karena beberapa obat yang digunakan untuk memerangi penyakit lain mungkin tidak dimetabolisme di hati, karena mereka memiliki aktivitas yang berkurang dari enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme obat-obatan ini, misalnya Irinotecan dan Indinavir, yang antikanker dan antivirus masing-masing.
Selain itu, konsumsi alkohol oleh orang-orang dengan sindrom Gilbert tidak dianjurkan karena mungkin ada kerusakan permanen pada hati dan menyebabkan perkembangan sindrom dan terjadinya penyakit yang lebih serius.
