Apert Syndrome adalah penyakit genetik yang ditandai dengan pembentukan yang buruk pada wajah, tengkorak, tangan dan kaki. Tulang tengkorak menutup lebih awal, tidak menyisakan ruang bagi otak untuk berkembang, menyebabkan tekanan berlebihan pada otak. Selain itu, tulang-tulang tangan dan kaki direkatkan.
Penyebab Apert Syndrome
Meskipun penyebab perkembangan sindrom Apert tidak diketahui, itu berkembang karena mutasi selama periode kehamilan.
Karakteristik sindrom Apert
Karakteristik anak-anak yang lahir dengan sindrom Apert adalah:
- peningkatan tekanan intrakranial
- cacat mental
- kebutaan
- kehilangan pendengaran
- otitis
- masalah pernapasan kardio
- komplikasi ginjal
Sumber: Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit
Harapan hidup sindrom Apert
Harapan hidup anak dengan sindrom Apert bervariasi sesuai dengan kondisi keuangannya, karena beberapa operasi diperlukan selama kehidupan untuk meningkatkan fungsi pernapasan dan dekompresi ruang intrakranial, yang berarti bahwa anak yang tidak memiliki kondisi ini dapat menderita lebih banyak karena komplikasi, meskipun ada banyak orang dewasa yang hidup dengan sindrom ini.
Tujuan pengobatan untuk sindrom Apert adalah untuk meningkatkan kualitas hidup Anda karena tidak ada obat untuk penyakit ini.
