Sindrom Kallman adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan penundaan pubertas dan berkurang atau tidak berbau karena kekurangan produksi hormon pelepas gonadotropin.
Perawatan terdiri dari pemberian gonadotropin dan hormon seks dan harus dilakukan sedini mungkin untuk menghindari konsekuensi fisik dan psikologis.
Apa saja gejalanya
Gejala-gejalanya tergantung pada gen yang mengalami mutasi, yang paling umum adalah tidak adanya atau berkurangnya bau hingga penundaan pubertas.
Namun, gejala lain seperti buta warna, perubahan visual, tuli, langit-langit celah, kelainan ginjal dan neurologis, dan tidak adanya penurunan testis ke dalam kantung skrotum dapat terjadi.
Kemungkinan Penyebab
Sindrom Kallmann adalah karena mutasi pada gen yang menyandikan protein yang bertanggung jawab untuk perkembangan saraf, yang menyebabkan perubahan perkembangan bulb olfaktori dan perubahan konsekuen dalam level gonadotropin releasing hormone (GnRH).
Defisiensi GnRH kongenital mengarah pada produksi hormon LH dan FSH dalam jumlah yang cukup untuk merangsang organ seks untuk memproduksi testosteron dan estradiol, misalnya, menunda pubertas. Lihat apa perubahan tubuh yang terjadi saat pubertas.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Anak-anak yang tidak memulai perkembangan seksual pada usia 13 tahun pada anak perempuan dan 14 tahun pada anak laki-laki, atau anak-anak yang tidak berkembang secara normal selama masa remaja, harus dievaluasi oleh dokter.
Dokter harus memeriksa riwayat klinis seseorang, melakukan pemeriksaan fisik, dan meminta pengukuran kadar plasma gonadotropin.
Diagnosis harus dilakukan pada waktunya untuk memulai terapi penggantian hormon dan untuk mencegah konsekuensi fisik dan psikologis dari menunda pubertas
Apa pengobatannya
Perawatan pada pria harus dilakukan dalam jangka panjang dengan pemberian human chorionic gonadotrophin atau testosteron dan pada wanita dengan estrogen siklik dan progesteron.
Kesuburan juga dapat dipulihkan dengan pemberian gonadotropin atau dengan menggunakan pompa infus portabel untuk menerapkan GnRH pulsatil subkutan.
