Sindrom DiGeorge adalah penyakit langka yang disebabkan oleh defek kongenital pada thymus, kelenjar paratiroid, dan aorta, yang dapat didiagnosis selama kehamilan. Tergantung pada tingkat perkembangan sindrom, dokter dapat mengklasifikasikannya sebagai parsial, lengkap, atau sementara.
Anak-anak tidak mengembangkan penyakit ini dengan cara yang sama, karena ini bervariasi sesuai dengan perubahan genetik masing-masing, namun karakteristik yang paling umum termasuk:
- Kulit kebiruan;
- Telinga lebih rendah dari biasanya;
- Mulut kecil, berbentuk seperti mulut ikan;
- Keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan;
- Langit-langit sumbing;
- Tidak adanya kelenjar thymus dan paratiroid pada pemeriksaan USG;
- Malformasi di mata;
- Tuli atau kehilangan pendengaran ditandai;
- Munculnya masalah jantung.
Selain itu, dalam beberapa kasus, sindrom ini juga dapat menyebabkan masalah pernapasan, kesulitan mendapatkan berat badan, bicara yang tertunda, kejang otot atau sering infeksi, seperti tonsilitis atau pneumonia, misalnya.
Sebagian besar karakteristik ini terlihat segera setelah lahir, tetapi pada beberapa anak-anak, gejala-gejalanya dapat menjadi jelas hanya beberapa tahun kemudian, terutama jika perubahan genetiknya sangat ringan. Dengan demikian, jika orang tua, guru atau anggota keluarga mengidentifikasi salah satu karakteristik harus berkonsultasi dengan dokter anak yang dapat mengkonfirmasi diagnosis.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Biasanya diagnosis sindrom DiGeorge dibuat oleh dokter anak melalui pengamatan karakteristik penyakit. Jadi, jika Anda merasa perlu, dokter dapat meminta tes diagnostik untuk mengidentifikasi apakah ada perubahan jantung umum pada sindrom tersebut.
Namun, untuk membuat diagnosis yang lebih akurat, tes darah, yang dikenal sebagai IKAN, mungkin juga diperintahkan, di mana adanya perubahan pada kromosom 22, yang bertanggung jawab atas timbulnya sindrom DiGeorge, dievaluasi. Pelajari lebih lanjut tentang bagaimana ujian ini dilakukan.
Bagaimana sindrom DiGeorge dirawat?
Pengobatan sindrom DiGeorge dimulai segera setelah diagnosis, yang biasanya terjadi pada hari-hari pertama kehidupan bayi, masih di rumah sakit. Perawatan biasanya termasuk memperkuat sistem kekebalan tubuh dan tingkat kalsium karena perubahan ini dapat menyebabkan infeksi atau kondisi kesehatan serius lainnya.
Pilihan lain mungkin termasuk operasi untuk memperbaiki celah langit-langit dan penggunaan obat-obatan jantung, tergantung pada perubahan yang telah berkembang pada bayi.
Masih belum ada obat untuk sindrom DiGeorge, tetapi diyakini bahwa penggunaan sel induk embrio dapat menyembuhkan penyakit.
Penyebab utama sindrom DiGeorge
Penyebab sindrom DiGeorge terkait dengan penggunaan alkohol selama kehamilan, perkembangan diabetes gestasional, dan perubahan genetik spontan kromosom 22, yang dapat terjadi tanpa penyebab spesifik.
