penyakit-genetika

Cari tahu tes apa yang dibutuhkan, bagaimana makanan, sekolah, perkembangan, dan pertanyaan umum lainnya tentang pengidap Down Syndrome.

"Autisme ringan " adalah ungkapan yang digunakan untuk menggambarkan seseorang yang memiliki beberapa perubahan pada spektrum autisme, tetapi dapat melakukan hampir semua aktivitas sehari-hari. Pahami tanda-tanda yang mungkin menunjukkan adanya autisme ringan

Alopecia areata berhubungan dengan kerontokan rambut berbentuk lingkaran yang terjadi terutama di kulit kepala. Ada kemungkinan rambut akan tumbuh kembali selama perawatan yang benar di bawah bimbingan dokter kulit dilakukan. Mengerti apa

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik yang ditandai dengan adanya mutasi pada enzim yang bertanggung jawab atas degradasi bilirubin, yang menyebabkan penumpukannya di dalam darah dan membuat kulit dan mata tampak kekuningan. Pahami lebih banyak tentang apa

Pengobatan autisme mampu meningkatkan komunikasi, konsentrasi dan mengurangi gerakan berulang, sehingga meningkatkan kualitas hidup penyandang autis. Dokter spesialis anak menjelaskan bentuk utama pengobatan yang digunakan dan cara merawat anak autis

Neurofibromatosis adalah penyakit langka yang muncul sekitar usia 15 tahun dan menyebabkan munculnya nodul kecil pada kulit. Pahami apa itu neurofibromatosis, mengapa itu terjadi, dan bagaimana pengobatan dapat dilakukan

Autisme adalah sindrom yang ditandai dengan masalah dalam komunikasi, sosialisasi, dan perilaku, biasanya didiagnosis antara usia 2 dan 3 tahun. Pahami dengan lebih baik apa itu autisme, gejalanya, kemungkinan penyebabnya, dan pengobatannya

Dispraxia adalah suatu kondisi yang menyebabkan kesulitan dalam merencanakan dan mengkoordinasikan gerakan tubuh. Ini terjadi pada anak-anak tetapi juga dapat mempengaruhi orang dewasa.

Pseudohermaphroditism, juga dikenal sebagai ambiguous genitalia, adalah kondisi di mana anak dilahirkan dengan alat kelamin yang tidak jelas berjenis kelamin laki-laki atau perempuan. Lihat bagaimana mengidentifikasi karakteristik utama pada anak laki-laki, perempuan

Albinisme disebabkan oleh mutasi genetik, yang menyebabkan hilangnya warna pada kulit, mata atau rambut. Lihat apa yang menyebabkan penyakit ini dan tindakan pencegahan apa yang harus diambil

Neurofibromatosis tidak ada obatnya, jadi disarankan untuk memantau pasien dan melakukan pemeriksaan tahunan untuk menilai perkembangan penyakit dan risiko komplikasi. Dalam beberapa kasus, neurofibromatosis dapat diobati dengan pembedahan

Fibrosis kistik pada bayi dapat dikenali dengan menilai tanda dan gejala yang muncul dan hasil tes laboratorium. Pahami bagaimana cara mengetahui apakah itu fibrosis kistik, apa gejalanya dan bagaimana pengobatan harus dilakukan

Polydactyly adalah kelainan bentuk yang terjadi ketika satu atau lebih jari ekstra lahir di tangan atau kaki dan dapat didiagnosis saat bayi terbentuk selama kehamilan. Ini bisa disebabkan oleh perubahan genetik yang ditularkan dari ayah ke anak. Temukan lebih banyak lagi

Cari tahu latihan apa yang dapat dilakukan orang tua di rumah untuk membantu bayi dengan Down Syndrome berbicara.

Apa itu: Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit genetik, yang mengganggu sistem kekebalan yang melibatkan limfosit T dan B, dan sel darah yang membantu mengontrol perdarahan, trombosit. Gejala Gejala Sindrom Wiskott-Aldrich

Stenosis wajah kranial adalah perubahan genetik yang menyebabkan tulang kepala menutup sebelum waktu yang diharapkan, menghasilkan beberapa perubahan pada kepala dan wajah bayi, yang akan membutuhkan beberapa operasi selama masa kanak-kanak.

Distrofi miotonik adalah penyakit genetik yang juga dikenal sebagai penyakit Steinert, yang ditandai dengan kesulitan mengendurkan otot setelah kontraksi. Beberapa penderita penyakit ini merasa sulit untuk melonggarkan gagang pintu atau memotong a

Sindrom Patau adalah penyakit genetik yang ditandai dengan trisomi kromosom 13, yang menyebabkan kelainan bentuk pada bayi. Pelajari lebih lanjut tentang sindrom Patau, karakteristik utama, bagaimana diagnosis dibuat dan bagaimana pengobatan dilakukan

Ini adalah kondisi yang sangat langka, tetapi bisa terjadi pada kehamilan apa pun, yang menyebabkan kurangnya anggota tubuh dan kelainan bentuk lainnya pada bayi.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan adanya ekstra kromosom, yang menyebabkan anak terlahir dengan ciri-ciri tertentu, seperti perawakan pendek, mata ditarik ke atas dan besar, lidah berat, misalnya. Temukan lebih banyak lagi