Sindrom Gilbert, juga dikenal sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang ditandai dengan penyakit kuning, yang menyebabkan kulit dan mata orang menjadi kuning. Ini tidak dianggap sebagai penyakit yang serius, juga tidak memicu masalah kesehatan yang besar, dan oleh karena itu, pengidap Sindrom ini hidup selama bukan pembawa penyakit dan dengan kualitas hidup yang sama.
Sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada pria dan disebabkan oleh perubahan gen yang bertanggung jawab atas degradasi bilirubin, yaitu dengan mutasi pada gen tersebut, bilirubin tidak dapat terdegradasi, terakumulasi dalam darah dan mengembangkan aspek kekuningan yang menjadi ciri penyakit ini. .
Gejala yang mungkin terjadi
Biasanya, Sindrom Gilbert tidak menimbulkan gejala kecuali adanya penyakit kuning, yang berhubungan dengan kulit dan mata kuning. Namun, beberapa orang dengan laporan penyakit kelelahan, pusing, sakit kepala, mual, diare atau sembelit, dan gejala ini bukan ciri khas penyakit. Mereka biasanya muncul ketika pengidap penyakit Gilbert mengalami infeksi atau sedang mengalami situasi yang sangat menegangkan.
Bagaimana diagnosis dibuat
Sindrom Gilbert tidak mudah didiagnosis, karena biasanya tidak memiliki gejala dan penyakit kuning sering diartikan sebagai tanda anemia. Selain itu, penyakit ini, berapapun usianya, biasanya bermanifestasi hanya pada saat stres, latihan fisik yang intens, puasa berkepanjangan, selama beberapa penyakit demam atau selama periode menstruasi pada wanita.
Diagnosis dibuat untuk menyingkirkan penyebab lain dari disfungsi hati dan, oleh karena itu, tes yang tidak diminta untuk tes fungsi hati, seperti TGO atau ALT, TGP atau AST, dan kadar bilirubin, selain tes urine, untuk menilai konsentrasi urobilinogen, hitung darah lengkap dan, tergantung pada hasilnya, pemeriksaan molekuler untuk mencari mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Lihat tes apa yang mengevaluasi hati.
Biasanya hasil tes fungsi hati pada orang dengan Sindrom Gilbert adalah normal, dengan pengecualian konsentrasi bilirubin tidak langsung, yang di atas 2,5 mg / dL, bila normalnya antara 0,2 dan 0,7 mg / dL. Pahami apa itu bilirubin langsung dan tidak langsung.
Selain pemeriksaan yang diminta oleh ahli hepatologi, aspek fisik orang tersebut juga dievaluasi, selain riwayat keluarga, karena merupakan penyakit genetik dan keturunan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, namun beberapa tindakan pencegahan diperlukan, karena beberapa obat yang digunakan untuk melawan penyakit lain mungkin tidak dapat dimetabolisme di hati, karena mereka telah mengurangi aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme obat ini, seperti untuk Misalnya Irinotecan dan Indinavir, yang masing-masing merupakan antikanker dan antivirus.
Selain itu, konsumsi minuman beralkohol oleh penderita sindrom Gilbert tidak dianjurkan, karena dapat menyebabkan kerusakan permanen pada hati dan menyebabkan perkembangan sindrom dan terjadinya penyakit yang lebih serius.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya