Tuberous sclerosis adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan pertumbuhan abnormal tumor jinak di berbagai organ tubuh seperti otak, ginjal, mata, paru-paru, jantung dan kulit, menyebabkan gejala seperti epilepsi, keterlambatan perkembangan atau kista ginjal, tergantung pada wilayah yang terkena dampak.
Penyakit ini belum ada obatnya, tetapi dapat diobati dengan pengobatan untuk mengurangi gejala, seperti pengobatan anti kejang, misalnya dengan sesi psikologi, fisioterapi atau terapi okupasi, guna meningkatkan kualitas hidup.
Gejala utama
Sklerosis tuberous biasanya ditandai dengan defisiensi mental, epilepsi, dan munculnya lesi di wajah, gejala ini lebih sering dan merupakan indikasi tuberous sclerosis. Namun, tanda dan gejala lain mungkin terlihat tergantung pada tingkat keparahan sklerosis dan di mana lesi muncul, yang juga dikenal sebagai tumor jinak, yang utamanya adalah:
- Bintik-bintik terang di kulit;
- Pertumbuhan kulit di bawah atau di sekitar kuku;
- Lesi di wajah, mirip jerawat;
- Bercak kemerahan pada kulit, yang dapat membesar dan menebal;
- Keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar;
- Hiperaktif dan / atau agresivitas;
- Skizofrenia atau autisme;
- Perubahan detak jantung;
- Merasa sesak napas dan nyeri dada;
- Pembengkakan pada tangan, kaki, dan pergelangan kaki.
Tingkat keparahan gejala bervariasi sesuai dengan lokasi lesi, dianggap lebih parah saat berkembang di otak dan jantung.
Gejala tuberous sclerosis biasanya diidentifikasi selama masa kanak-kanak melalui penilaian tanda dan gejala yang disajikan oleh anak dan tes, seperti pemeriksaan genetik, tomografi kranial, dan pencitraan resonansi magnetik.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan tuberous sclerosis bertujuan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Oleh karena itu, penting bagi orang tersebut untuk ditindaklanjuti dan berkonsultasi secara teratur dengan ahli saraf, ahli nefrologi atau ahli jantung, sehingga memungkinkan untuk memulai pengobatan yang paling tepat.
Dalam beberapa kasus, pengobatan dapat dilakukan dengan obat anti kejang, seperti Valproate, Carbamazepine atau Phenobarbital, untuk mencegah kejang, atau pengobatan lain, seperti Everolimo, yang mencegah pertumbuhan tumor di otak atau ginjal, misalnya. Dalam kasus tumor yang tumbuh di kulit, dokter mungkin meresepkan penggunaan salep untuk mengurangi ukuran tumor.
Selain itu, fisioterapi, psikologi, dan terapi okupasi sangat penting untuk membantu individu mengatasi penyakit dengan lebih baik dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
Bibliografi
- MACIEL, Ana Carla S.; CUNALI, Valéria C. A. Sklerosis tuberous: laporan kasus dan tinjauan pustaka. Tempat Tinggal Pediatri. Vol 5. 2 ed; 78-81, 2015
- MASCARENHAS, Maria Inês; JANEIRO, Maria Carlos; WILLOW, Barbara. Tuberous Sclerosis: Dua kasus penyakit langka. Pendeta Clin Hosp Prof Dr Fernando Fonseca. Vol 2. 1 ed; 33-36, 2014
