Sindrom tetra-amelia adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan bayi lahir tanpa lengan dan kaki, dan dapat menyebabkan malformasi lain di tulang, wajah, kepala, jantung, paru-paru, sistem saraf atau daerah genital.
Perubahan genetik ini dapat didiagnosis bahkan selama kehamilan dan oleh karena itu, tergantung pada tingkat keparahan malformasi yang teridentifikasi, dokter kandungan dapat merekomendasikan melakukan aborsi, karena banyak dari malformasi ini dapat membahayakan kehidupan bayi setelah lahir.
Meskipun tidak ada obatnya, ada beberapa kasus di mana bayi dilahirkan hanya dengan tidak adanya empat anggota badan atau dengan malformasi ringan dan dalam kasus ini dimungkinkan untuk mempertahankan kualitas hidup yang memadai.
Gejala utama
Selain tidak adanya kaki dan lengan, sindrom Tetra-amelia dapat menyebabkan banyak malformasi lainnya di berbagai bagian tubuh seperti:
Tengkorak dan wajah
- Cataratas;
- Mata yang sangat kecil;
- Telinga yang sangat rendah atau tidak ada;
- Hidung sangat keluar atau tidak ada;
- Langit-langit sumbing atau bibir sumbing.
Jantung dan paru-paru
- Ukuran paru menurun;
- Diafragma berubah;
- Ventrikel jantung tidak terpisah;
- Diminisi satu sisi hati.
Alat kelamin dan saluran kemih
- Tidak adanya ginjal;
- Ovarium tidak berkembang dengan baik;
- Tidak adanya anus, uretra atau vagina;
- Kehadiran lubang di bawah penis;
- Organ genital rendah.
Kerangka
- Tidak adanya vertebra;
- Tulang pinggul kecil atau tidak ada;
- Tidak ada tulang rusuk.
Dalam setiap kasus, malformasi yang disajikan berbeda dan, oleh karena itu, harapan hidup rata-rata dan risiko untuk hidup bervariasi dari satu anak ke yang lain.
Namun, orang yang terpengaruh dalam keluarga yang sama biasanya memiliki malformasi yang sangat mirip.
Mengapa sindrom itu terjadi?
Masih belum ada penyebab khusus untuk semua kasus sindrom Tetra-amelia, tetapi ada banyak kasus di mana penyakit ini terjadi melalui mutasi pada gen WNT3.
Gen WNT3 bertanggung jawab untuk memproduksi protein yang penting untuk perkembangan anggota badan dan sistem tubuh lainnya selama kehamilan. Jadi, jika perubahan gen ini muncul, protein tidak diproduksi, sehingga tidak ada lengan dan kaki, serta malformasi lain yang terkait dengan kurangnya pengembangan.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Tetra-amelia, dan dalam banyak kasus bayi tidak bertahan hidup lebih dari beberapa hari atau bulan setelah lahir karena malformasi yang menghambat pertumbuhan dan perkembangannya.
Namun, dalam kasus di mana anak bertahan, pengobatan biasanya dilakukan melalui operasi untuk memperbaiki beberapa malformasi yang disajikan dan meningkatkan kualitas hidup. Untuk ketiadaan anggota badan, kursi roda khusus biasanya digunakan, digerakkan oleh gerakan kepala, mulut atau lidah, misalnya.
Dalam hampir semua kasus, perlu untuk membantu orang lain untuk melakukan aktivitas kehidupan sehari-hari, tetapi beberapa kesulitan dan rintangan dapat diatasi dengan sesi terapi okupasi, bahkan orang-orang dengan sindrom yang dapat bergerak tanpa menggunakan kursi roda.
