Pahami apa itu hypophosphatasia

Hypophosphatasia adalah penyakit genetik langka yang terutama menyerang anak-anak, yang menyebabkan deformasi dan fraktur di beberapa daerah tubuh dan kehilangan gigi susu yang prematur.

Penyakit ini diteruskan kepada anak-anak dalam bentuk warisan genetik dan tidak memiliki penyembuhan, menjadi hasil perubahan dalam gen yang terkait dengan pengapuran tulang dan perkembangan gigi, merusak mineralisasi tulang.

Perubahan Utama Disebabkan oleh Hypophosphatasia

Hypophosphatasia dapat menyebabkan berbagai perubahan dalam tubuh termasuk:

• Munculnya deformasi di tubuh seperti tengkorak memanjang, sendi membesar atau berkurangnya tinggi badan;
• Penampilan fraktur di beberapa daerah;
• Kehilangan gigi susu prematur;
• Otot melemah;
• Kesulitan bernafas atau berbicara;
• Adanya kadar fosfat dan kalsium yang tinggi dalam darah.

Dalam kasus-kasus yang kurang parah dari penyakit ini, gejala-gejala ringan seperti fraktur atau kelemahan otot mungkin hanya muncul, yang dapat menyebabkan penyakit tersebut didiagnosa hanya pada masa dewasa.

Jenis Hypophosphatasia

Ada berbagai jenis penyakit ini, yang meliputi:

• Hypophosphatasia perinatal - adalah bentuk paling parah dari penyakit yang timbul segera setelah lahir atau ketika bayi masih berada di perut ibu;
• Hypophosphatasia anak - yang muncul selama tahun pertama kehidupan anak;
• Hypofosphatasia juvenil - muncul pada anak pada usia berapapun;
• Hypophosphatasia dewasa - yang hanya muncul di masa dewasa;
• odonto hypophosphatasia - di mana ada kehilangan gigi susu prematur.

Dalam kasus yang lebih parah, penyakit ini bahkan dapat menyebabkan kematian anak dan tingkat keparahan gejala bervariasi dari orang ke orang dan sesuai dengan tipe yang dimanifestasikan.

Penyebab Hypophosphatasia

Hypophosphatasia disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen yang berkaitan dengan kalsifikasi tulang dan perkembangan gigi. Dengan cara ini, ada pengurangan mineralisasi tulang dan gigi. Tergantung pada jenis penyakitnya, penyakit ini dapat bersifat dominan atau resesif, sehingga diturunkan ke anak-anak dalam bentuk warisan genetik.

Sebagai contoh, ketika penyakit ini resesif dan jika kedua orangtua memiliki satu salinan mutasi (mutasi tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit), hanya ada 25% kemungkinan bahwa anak-anak akan menunjukkan penyakit. Di sisi lain, jika penyakit ini dominan dan jika hanya satu orang tua yang memiliki penyakit, mungkin ada kemungkinan 50% atau 100% bahwa anak-anak juga pembawa.

Diagnosis Hypophosphatasia

Dalam kasus hipofosfatasia perinatal penyakit dapat didiagnosis dengan melakukan ultrasound, di mana deformasi dapat dideteksi di dalam tubuh.

Di sisi lain, dalam kasus masa kanak-kanak, hipofosfasia remaja atau dewasa, penyakit ini dapat dideteksi dengan menggunakan radiografi di mana beberapa perubahan skeletal yang disebabkan oleh defisiensi mineralisasi tulang dan gigi diidentifikasi.

Selain itu, untuk menyelesaikan diagnosis penyakit, dokter juga dapat meminta tes urine dan darah, dan ada juga kemungkinan melakukan tes genetik yang mengidentifikasi keberadaan mutasi.

Pengobatan Hypophosphatasia

Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan hypophosphatasia, namun beberapa perawatan seperti terapi fisik untuk koreksi postur dan penguatan otot dan perawatan berganda dalam kebersihan mulut dapat diindikasikan oleh dokter anak untuk meningkatkan kualitas hidup.

Bayi dengan masalah genetik ini harus diikuti sejak lahir dan biasanya perlu dirawat di rumah sakit. Tindak lanjut harus diperpanjang sepanjang hidup sehingga status kesehatan Anda dapat dinilai secara teratur.