Sindrom Fanconi adalah penyakit ginjal langka yang menyebabkan pengeluaran glukosa, bikarbonat, kalium, fosfat, dan asam amino tertentu secara berlebihan dalam urin. Pada penyakit ini juga terjadi kehilangan protein dalam urin dan urin bisa berbau lebih kuat dan lebih asam.
Sindrom Fanconi herediter disebabkan oleh perubahan genetik yang diturunkan dari ayah ke anak.Dalam kasus yang lebih jarang, sindrom Fanconi dapat diperoleh, yaitu dapat muncul pada orang yang tidak memiliki sindrom tersebut, terutama karena konsumsi logam berat, konsumsi antibiotik kadaluwarsa atau karena beberapa masalah kesehatan seperti kekurangan vitamin D. , transplantasi ginjal, multiple myeloma atau amyloidosis.
Sindrom ini tidak dapat disembuhkan dan pengobatannya terutama mengganti zat yang hilang dalam urin.
Gejala utama
Gejala utama sindrom Fanconi meliputi:
- Buang air kecil dalam jumlah besar;
- Urine berbau tajam;
- Sangat haus;
- Dehidrasi;
- Pendek;
- Kelemahan;
- Sakit tulang;
- Bercak berwarna kopi susu di kulit;
- Tidak adanya atau cacat pada ibu jari.
Karena merupakan sindrom yang biasanya disebabkan oleh faktor genetik, karakteristik ini cenderung muncul selama masa kanak-kanak, sekitar usia 5 tahun.
Bagaimana cara memastikan diagnosis
Diagnosis Sindrom Fanconi dibuat berdasarkan gejala, tes darah dan tes urine yang menunjukkan kelebihan glukosa, fosfat, bikarbonat, asam urat, kalium dan natrium.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Pengobatan Sindrom Fanconi bertujuan untuk menambah zat yang hilang dalam urin. Untuk ini, dokter biasanya menunjukkan asupan suplemen yang mengandung kalium, fosfat dan vitamin D, serta natrium bikarbonat untuk menetralkan asidosis darah.
Juga disarankan agar diet menjadi lebih kaya dengan makanan yang kaya akan zat yang hilang dalam urin. Simak daftar makanan yang kaya vitamin D dan makanan yang kaya kalium.
Dalam kasus yang paling parah, di mana juga terdapat gagal ginjal, hemodialisis dan bahkan transplantasi ginjal dapat diindikasikan.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
