Sclerosteosis, juga dikenal sebagai penyakit tulang granit, adalah mutasi genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan tulang yang berlebihan. Mutasi ini menyebabkan tulang, bukannya penurunan kepadatan selama bertahun-tahun, menjadi lebih tebal dan lebih padat, menjadi lebih kuat daripada granit.
Dengan demikian, sklerosteosis mencegah timbulnya penyakit tulang seperti osteoporosis, tetapi menyebabkan perubahan lain, seperti peningkatan tekanan di dalam tengkorak, yang jika tidak ditangani, dapat mengancam jiwa.
Gejala utama
Tanda utama sklerosteosis adalah peningkatan kepadatan tulang, namun ada beberapa gejala yang dapat mengingatkan Anda akan penyakit ini, seperti:
- Bergabung dengan dua atau tiga jari di tangan;
- Perubahan ukuran dan ketebalan hidung;
- Pertumbuhan tulang tengkorak dan wajah yang berlebihan;
- Kesulitan dalam menggerakkan beberapa otot wajah;
- Ujung jari melengkung ke bawah;
- Tidak ada kuku di jari;
- Tinggi badan lebih besar dari rata-rata.
Karena merupakan penyakit yang sangat langka, diagnosisnya rumit dan, oleh karena itu, dokter mungkin perlu mengevaluasi semua gejala dan riwayat klinis, serta melakukan berbagai tes, seperti densimetri tulang, sebelum menyarankan diagnosis sklerosis.
Dalam beberapa kasus, tes genetik mungkin diperintahkan yang akan mengevaluasi DNA dan kemungkinan mutasi dan dapat membantu mengidentifikasi perubahan pada gen SOST yang menyebabkan penyakit.
Kenapa itu terjadi
Penyebab utama sklerosis adalah mutasi yang terjadi pada gen SOST dan menurunkan aksi sclerostin, protein yang bertanggung jawab untuk mengurangi kepadatan tulang dan meningkat sepanjang hidup.
Biasanya penyakit ini hanya muncul ketika ada dua salinan gen yang diubah, tetapi orang-orang dengan satu salinan juga mungkin memiliki tulang yang sangat kuat dan risiko penyakit tulang yang lebih rendah seperti osteoporosis atau osteopenia.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada obat untuk sklerosis, jadi perawatannya hanya dilakukan untuk mengurangi beberapa gejala dan kelainan bentuk yang mungkin timbul dari pertumbuhan tulang yang berlebihan.
Salah satu bentuk operasi yang paling umum digunakan adalah operasi yang dapat membantu dekompresi saraf wajah dan memulihkan gerakan otot wajah, atau menghilangkan kelebihan tulang untuk mengurangi tekanan di dalam tengkorak, misalnya.
Dengan demikian, perawatan harus selalu didiskusikan dengan dokter untuk menilai apakah ada perubahan yang mengancam nyawa atau mengancam nyawa yang dapat diperbaiki.
