Ketahui sindrom penurunan lemak di tubuh

Sindrom Berardinelli-Seipe, juga dikenal sebagai lipodistrofi kongenital umum, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan tidak berfungsinya sel-sel lemak dalam tubuh, menyebabkan tidak ada penumpukan lemak yang normal di dalam tubuh, karena lemak mulai disimpan di orang lain seperti sebagai hati dan otot.

Salah satu ciri utama sindrom ini adalah perkembangan diabetes parah yang biasanya dimulai selama masa pubertas, sekitar 8 hingga 10 tahun, dan harus diobati dengan diet rendah lemak dan gula dan dengan obat-obatan yang membantu mengendalikan diabetes dan kolesterol tinggi.

Gejala

Gejala Sindrom Berardinelli-Seipe terkait dengan berkurangnya jaringan lemak normal dalam tubuh, yang mengarah ke karakteristik yang mungkin muncul pada tahun pertama kehidupan, seperti:

Kolesterol dan trigliserida tinggi;
Resistensi insulin dan diabetes;
Dagu, tangan dan kaki besar dan memanjang;
Peningkatan otot;
Pembesaran hati dan limpa, menyebabkan pembengkakan di perut;
Masalah jantung;
Pertumbuhan yang dipercepat;
Peningkatan nafsu makan yang berlebihan, tetapi dengan penurunan berat badan;
Siklus haid tidak teratur;
Rambut tebal dan kering.

Selain itu, gejala seperti tekanan darah tinggi, kista di ovarium dan pembengkakan di sisi leher, dekat mulut, juga bisa muncul. Gejala-gejala ini dapat diamati sejak masa kanak-kanak, menjadi lebih jelas sejak masa pubertas.

Diagnosis dan Perawatan

Diagnosis sindrom ini dibuat berdasarkan penilaian karakteristik klinis pasien dan tes yang akan mengidentifikasi masalah pada kolesterol, hati, ginjal, dan diabetes.

Dari konfirmasi diagnosis, pengobatan terutama ditujukan untuk mengendalikan diabetes dan kolesterol serta menghindari komplikasi penyakit, dan obat-obatan seperti Metformin, insulin dan Simvastatin dapat digunakan.

Selain itu, Anda juga harus mengonsumsi makanan rendah lemak dan tinggi omega-3 untuk membantu mengontrol kolesterol, selain mengontrol konsumsi gula dan karbohidrat sederhana, seperti nasi, tepung, dan pasta, untuk membantu mengontrol diabetes. Lihat apa yang harus dimakan pada penderita diabetes.

Komplikasi

Komplikasi Sindrom Berardinelli-Seipe bergantung pada tindak lanjut pengobatan dan respons organisme pasien terhadap obat yang digunakan, dengan kelebihan lemak di hati dan sirosis, pertumbuhan yang dipercepat di masa kanak-kanak, pubertas dini dan kista tulang, menyebabkan seringnya patah tulang. .

Selain itu, diabetes yang disajikan pada penyakit ini juga umum menyebabkan komplikasi seperti masalah penglihatan, masalah ginjal dan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular.

Apakah informasi ini membantu?

ya Tidak