Pigmentosum xeroderma adalah penyakit genetik langka dan diturunkan yang ditandai dengan hipersensitivitas kulit terhadap sinar UV matahari, mengakibatkan kulit kering dan munculnya banyak bintik-bintik dan bintik-bintik putih yang tersebar di seluruh tubuh, terutama di area dengan paparan sinar matahari terbesar. , termasuk bibir.
Karena sensitivitas kulit yang tinggi, orang yang didiagnosis dengan xeroderma pigmentosum lebih mungkin mengembangkan lesi pra-ganas atau kanker kulit, dan penting untuk menggunakan tabir surya setiap hari di atas 50 SPF dan pakaian yang sesuai. Penyakit genetik ini belum memiliki obat yang pasti, tetapi pengobatan dapat mencegah timbulnya komplikasi, dan harus diikuti seumur hidup.
Gejala pigmentosum xeroderma
Tanda dan gejala pigmentosum xeroderma dan tingkat keparahannya dapat bervariasi sesuai dengan gen yang terkena dan jenis mutasinya. Gejala utama yang berhubungan dengan penyakit ini adalah:
- Banyak bintik di wajah dan di sekujur tubuh, menjadi lebih gelap saat terkena sinar matahari;
- Luka bakar parah setelah beberapa menit terpapar sinar matahari;
- Lepuh muncul di kulit yang terkena sinar matahari;
- Bintik gelap atau terang di kulit;
- Pembentukan kerak di kulit;
- Kulit kering dengan munculnya sisik;
- Hipersensitivitas di mata.
Tanda dan gejala xeroderma pigmentosum biasanya muncul selama masa kanak-kanak hingga usia 10 tahun. Penting agar dokter kulit dikonsultasikan segera setelah tanda dan gejala pertama muncul sehingga perawatan dapat segera dimulai setelahnya, karena setelah 10 tahun biasanya orang tersebut mulai mengembangkan tanda dan gejala yang berkaitan dengan kanker kulit, yang membuat pengobatan lebih rumit. Pelajari cara mengidentifikasi gejala kanker kulit.
Penyebab utama
Penyebab utama xeroderma pigmentosum adalah adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas perbaikan DNA setelah terpapar radiasi ultraviolet. Dengan demikian, sebagai akibat dari mutasi ini, DNA tidak dapat diperbaiki dengan benar, mengakibatkan perubahan kepekaan kulit dan mengarah pada perkembangan tanda dan gejala penyakit.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk xeroderma pigmentosum harus dipandu oleh dokter kulit sesuai dengan jenis lesi yang diderita oleh orang tersebut. Dalam kasus lesi pra-ganas, dokter dapat merekomendasikan pengobatan topikal, penggantian vitamin D secara oral dan beberapa tindakan untuk mencegah perkembangan lesi, seperti penggunaan tabir surya setiap hari dan penggunaan pakaian berlengan panjang dan celana panjang, penggunaan kacamata hitam dengan faktor perlindungan UV, misalnya.
Namun, dalam kasus lesi dengan karakteristik ganas, yang kemungkinan merupakan indikasi kanker kulit, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk menghilangkan lesi yang muncul dari waktu ke waktu, selain melakukan pengobatan khusus, yang mungkin juga melibatkan kemoterapi dan / atau terapi radiasi. setelah operasi. Pahami bagaimana pengobatan kanker kulit dilakukan.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
Bibliografi
- MASYARAKAT DERMATOLOGI BRASILIA. Xeroderma pigmentosum. Tersedia dalam:. Diakses pada 21 Des 2020
- MOREIRA, Danilo José S.; FONSECA, Juliana B.; ROSSI, Karoline; VASCONCELOS, Suzana S. dkk. Aspek umum xeroderma pigmentosum: tinjauan. Jurnal Ilmiah Multidisiplin dari Pusat Pengetahuan. Vol 11. 3 ed; 114-126, 2020
- SEITENFUS, Jean L. Laporan kasus: Xeroderma Pigmentosum. Rev. Bras. Onkologi Klinis. Vol 4. 11 ed; 23-24, 2007
