Sindrom Weaver adalah kondisi genetik yang langka di mana anak tumbuh sangat cepat sepanjang masa kanak-kanak, tetapi memiliki keterlambatan dalam perkembangan intelektual, serta memiliki fitur wajah yang khas, seperti dahi besar dan mata lebar, misalnya.
Dalam beberapa kasus, beberapa anak mungkin juga mengalami kelainan pada sendi dan tulang belakang, serta otot yang lemah dan kulit lembek.
Tidak ada obat untuk sindrom Weaver, namun, tindak lanjut oleh dokter anak dan perawatan yang disesuaikan untuk gejala dapat membantu meningkatkan kualitas hidup untuk anak dan orang tua.
Gejala utama
Salah satu ciri utama sindrom Weaver lebih cepat daripada pertumbuhan normal, itulah sebabnya mengapa berat dan tinggi hampir selalu pada persentil yang sangat tinggi.
Namun gejala dan fitur lainnya termasuk:
- Kekuatan otot rendah;
- Refleks yang berlebihan;
- Keterlambatan dalam pengembangan gerakan sukarela, seperti mengambil objek;
- Saya menangis rendah dan serak;
- Mata berjauhan;
- Kulit berlebih di sudut mata;
- Leher datar;
- Dahi yang panjang;
- Telinga yang sangat besar;
- Deformitas kaki;
- Jari-jari tangan selalu tertutup.
Beberapa gejala ini dapat diidentifikasi segera setelah lahir, sementara yang lain diidentifikasi selama beberapa bulan pertama kehidupan selama konsultasi dengan dokter anak, misalnya. Dengan demikian, ada kasus di mana sindrom ini hanya diidentifikasi beberapa bulan setelah lahir.
Selain itu, jenis dan intensitas gejala dapat bervariasi sesuai dengan tingkat sindrom dan oleh karena itu dalam beberapa kasus dapat luput dari perhatian.
Apa yang menyebabkan sindrom
Penyebab spesifik untuk timbulnya sindrom Weaver belum diketahui, namun ada kemungkinan bahwa mutasi pada gen EZH2 yang bertanggung jawab untuk membuat beberapa salinan DNA dapat terjadi.
Dengan cara ini, diagnosis sindrom sering dapat dilakukan melalui tes genetik, selain pengamatan karakteristik.
Masih diduga bahwa penyakit ini dapat ditularkan dari ibu ke anak-anak dan oleh karena itu dianjurkan untuk membuat konseling genetik jika ada kasus sindrom dalam keluarga.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Weaver, namun, berbagai teknik dapat digunakan sesuai dengan gejala dan karakteristik setiap anak. Salah satu jenis pengobatan yang paling sering digunakan adalah terapi fisik untuk memperbaiki kelainan bentuk pada kaki, misalnya.
Anak-anak dengan sindrom ini juga tampaknya memiliki risiko lebih tinggi untuk pengembangan kanker, terutama neuroblastoma, dan oleh karena itu disarankan untuk melakukan kunjungan rutin ke dokter anak untuk menilai apakah ada gejala, seperti kehilangan nafsu makan atau distensi, yang mungkin menunjukkan adanya dari beberapa tumor, memulai perawatan sesegera mungkin. Pelajari lebih lanjut tentang neuroblastoma.
