Xeroderma pigmentosum, umumnya dikenal sebagai XP, adalah penyakit genetik herediter yang langka dan ditandai oleh hipersensitivitas kulit terhadap sinar ultraviolet matahari, menghasilkan kulit kering dan adanya bintik-bintik dan bercak putih, terutama di daerah paparan matahari yang meningkat.
XP biasanya muncul di masa kecil dan dapat dilihat oleh kecenderungan anak yang lebih besar untuk menyajikan luka bakar yang parah setelah beberapa menit paparan sinar matahari, selain itu munculnya bintik-bintik pada wajah, lengan dan bibir sebelum usia 2 tahun.
Karena sensitivitas yang besar pada kulit, orang yang didiagnosis dengan xeroderma pigmentosum lebih mungkin untuk mengembangkan lesi pra-ganas atau ganas seiring waktu, penting untuk memakai tabir surya setiap hari dan pakaian yang sesuai untuk menghindari komplikasi serius seperti kanker kulit, misalnya.
Sumber: Gambar yang diterbitkan dalam John Libbey Eurotext dan Scielo.org
Gejala utama
Terjadinya xeroderma pigmentosum terkait dengan mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk perbaikan DNA setelah paparan radiasi ultraviolet. Karena perubahan dalam proses perbaikan DNA, orang dapat menunjukkan gejala xeroderma pigmentosum, yang tingkat keparahannya dapat bervariasi sesuai dengan gen yang terkena dan jenis mutasi. Gejala utama xeroderma pigmentosum adalah:
- Luka bakar serius setelah beberapa menit paparan sinar matahari;
- Penampilan melepuh pada kulit terkena sinar matahari;
- Bintik-bintik gelap dan terang pada kulit;
- Pembentukan kulit kerak;
- Kulit kering bersisik;
- Hipersensitivitas terhadap mata.
Gejala biasanya timbul selama masa kanak-kanak, sampai usia 10 tahun, namun, dari usia ini, orang tersebut mungkin mulai menunjukkan gejala terkait kanker kulit. Pelajari cara mengidentifikasi gejala kanker kulit.
Orang-orang dengan gejala XP harus berkonsultasi dengan dokter kulit untuk diagnosis dan analisis lesi dan dengan demikian memulai pengobatan.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk xeroderma pigmentosum harus dilakukan sesuai dengan jenis cedera yang diberikan oleh orang tersebut. Dalam kasus lesi pra-ganas, pengobatan topikal, penggantian vitamin D oral dan tindakan pencegahan dapat direkomendasikan dengan tujuan untuk menghindari perkembangan lesi, seperti penggunaan tabir surya harian dengan faktor perlindungan matahari yang tinggi, memberikan preferensi untuk sore atau malam kegiatan, memakai pakaian lengan panjang dan celana panjang, memakai kacamata hitam dengan faktor perlindungan UV, dan hindari menggunakan lampu neon di dalam ruangan.
Dalam kasus lesi dengan karakteristik ganas, mungkin diperlukan untuk melakukan operasi untuk menghilangkan lesi yang timbul seiring waktu, selain melakukan perawatan khusus. Lihat juga cara menghindari kanker kulit.
