Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, juga dikenal sebagai PNH, adalah penyakit langka, genetik yang ditandai dengan perubahan dalam membran sel darah merah, yang mengarah ke penghancuran dan penghapusan komponen sel darah merah di urin, sehingga dianggap sebagai anemia hemolitik kronis.
Istilah nokturnal mengacu pada periode hari ketika tingkat tertinggi penghancuran sel darah merah diamati pada orang dengan penyakit ini, tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa hemolisis, yaitu penghancuran sel darah merah, terjadi pada setiap saat sepanjang hari pada orang dengan penyakit. hemoglobinuria.
PNH tidak memiliki penyembuhan, namun pengobatan dapat dilakukan dengan cara transplantasi sumsum tulang dan penggunaan Eculizumab, yang merupakan obat khusus untuk pengobatan penyakit ini. Pelajari lebih lanjut tentang Eczulimab.
Gejala utama
Gejala utama hemoglobinuria paroksismal nokturnal adalah:
- Urin sangat gelap pertama, karena konsentrasi tinggi sel darah merah dalam urin;
- Kelemahan;
- Mengantuk;
- Rambut dan kuku yang lemah;
- Kelambatan;
- Nyeri otot;
- Infeksi yang sering terjadi;
- Puting susu;
- Nyeri perut;
- Sakit kuning;
- Disfungsi ereksi laki-laki;
- Menurunnya fungsi ginjal.
Orang dengan hemoglobinuria paroksismal nokturnal telah meningkatkan kemungkinan trombosis karena perubahan dalam proses pembekuan darah.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis hemoglobinuria paroksismal nokturnal dilakukan melalui beberapa tes, seperti:
- Hemogram, yang pada orang dengan PNH, pansitopenia diindikasikan, yang sesuai dengan penurunan semua komponen darah - bagaimana menafsirkan jumlah darah;
- Dosis dari bilirubin gratis, yang meningkat;
- Identifikasi dan pengukuran, dengan cara aliran cytometry, dari CD55 dan CD59 antigen, yang merupakan protein hadir dalam membran sel darah merah dan, dalam kasus hemoglobinuria, berkurang atau tidak ada.
Selain pemeriksaan ini, ahli hematologi dapat meminta tes tambahan, seperti tes sukrosa dan tes HAM, yang membantu diagnosis hemoglobinuria nokturnal paroksismal. Biasanya diagnosis terjadi antara 40 dan 50 tahun dan kelangsungan hidup seseorang adalah sekitar 10 hingga 15 tahun.
Bagaimana cara merawatnya
Pengobatan hemoglobinuria paroksismal nokturnal dapat dilakukan dengan transplantasi sel induk hematopoietik alogenik dan dengan obat Eculizumab (Soliris) 300mg setiap 15 hari. Obat ini mungkin disediakan oleh SUS melalui tindakan hukum.
Ini juga direkomendasikan suplementasi dengan zat besi, dengan asam folat, selain pemantauan nutrisi dan hematologi yang memadai.
