Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit genetik langka yang menyebabkan degenerasi sistem saraf secara terus-menerus, menyebabkan hilangnya kontrol dan koordinasi otot, terutama di lengan dan kaki.
Biasanya, penyakit ini muncul setelah usia 30, menginstal sendiri secara progresif, terutama mempengaruhi otot-otot kaki dan lengan dan berkembang dari waktu ke waktu ke otot yang bertanggung jawab untuk berbicara, menelan dan bahkan gerakan mata.
Penyakit Machado-Joseph tidak memiliki penyembuhan, tetapi dapat dikendalikan dengan penggunaan obat dan sesi terapi fisik, yang membantu meredakan gejala dan memungkinkan kinerja independen dari kegiatan sehari-hari.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk penyakit Machado-Joseph harus dipandu oleh seorang ahli saraf dan biasanya bertujuan untuk mengurangi keterbatasan yang muncul dengan kemajuan penyakit.
Dengan demikian, perawatan bisa dilakukan dengan:
- Asupan obat Parkinson, seperti Levodopa: membantu mengurangi kekakuan gerakan dan tremor;
- Penggunaan obat antispasmodic seperti Baclofen: mencegah terjadinya kejang otot, meningkatkan gerakan;
- Penggunaan kacamata atau lensa koreksi : mereka mengurangi kesulitan dalam melihat dan munculnya penglihatan ganda;
- Perubahan makanan: mereka mengobati masalah yang berkaitan dengan kesulitan untuk menelan, melalui perubahan tekstur makanan, misalnya.
Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan melakukan sesi fisioterapi untuk membantu pasien mengatasi keterbatasan fisiknya dan menjalani kehidupan mandiri dalam melakukan aktivitas sehari-hari.
Bagaimana Terapi Fisik Bekerja
Fisioterapi untuk penyakit Machado-Joseph dilakukan dengan latihan teratur untuk membantu pasien mengatasi keterbatasan yang disebabkan oleh penyakit. Untuk alasan ini, selama sesi terapi fisik, berbagai kegiatan dapat digunakan, dari latihan untuk mempertahankan amplitudo bersama, untuk belajar bagaimana menggunakan kruk atau kursi roda, misalnya.
Selain itu, terapi fisik mungkin juga termasuk terapi rehabilitasi menelan yang direkomendasikan dan penting untuk semua pasien dengan kesulitan terkait makanan, yang terkait dengan kerusakan saraf yang disebabkan oleh penyakit.
Siapa yang bisa terkena penyakit itu
Penyakit Machado-Joseph disebabkan oleh perubahan genetik yang menghasilkan produksi protein, yang dikenal sebagai Ataxin-3, yang terakumulasi dalam sel-sel otak yang menyebabkan perkembangan lesi progresif dan munculnya gejala.
Karena itu adalah masalah genetika, penyakit Machado-Joseph sering terjadi pada beberapa orang dari keluarga yang sama, yang memberikan peluang 50% untuk berpindah dari orang tua ke anak-anak. Ketika ini terjadi, anak-anak dapat mengembangkan tanda-tanda awal penyakit lebih awal daripada orang tua.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Dalam kebanyakan kasus, penyakit Machado-Joseph diidentifikasi melalui pengamatan gejala oleh ahli saraf dan penyelidikan riwayat keluarga penyakit.
Selain itu, ada tes darah, yang dikenal sebagai SCA3, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi perubahan genetik yang menyebabkan penyakit. Dengan cara itu, ketika Anda memiliki seseorang di keluarga dengan penyakit ini, dan jika Anda mengikuti ujian, Anda dapat mengetahui apa risiko terkena penyakit ini juga.
