Sindrom Treacher Collins adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kepala dan wajah yang bentuknya buruk, meninggalkan orang dengan mata terkulai dan rahang yang terdesentralisasi.
Karena pembentukan tulang yang buruk, orang-orang dengan sindrom ini mungkin memiliki pendengaran yang sangat sulit, bernapas dan makan, namun, sindrom Treacher Collins tidak meningkatkan risiko kematian dan tidak mempengaruhi sistem saraf pusat, yang memungkinkan pengembangan jika diberikan secara normal.
Penyebab sindrom Treacher Collins
Sindrom ini terutama disebabkan oleh mutasi pada gen TCOF1, yang terletak di kromosom 5, yang mengkodekan protein dengan fungsi penting dalam pemeliharaan sel-sel yang berasal dari krista neural, yang merupakan sel-sel yang akan membentuk tulang telinga, wajah dan juga telinga, selama minggu-minggu pertama perkembangan embrio.
Sindrom Treacher Collins adalah penyakit genetik, autosomal dominan, sehingga kemungkinan tertular penyakit adalah 50% jika salah satu orang tua memiliki masalah ini.
Gejala yang mungkin
Gejala sindrom Treacher Collins meliputi:
- Mata jatuh, celah di bibir atau atap mulut;
- Telinga yang menonjol;
- Tidak adanya bulu mata;
- Gangguan pendengaran progresif;
- Tidak adanya beberapa tulang wajah, seperti apel pada wajah dan rahang;
- Kesulitan dalam mengunyah;
- Masalah pernapasan.
Karena deformasi yang jelas yang disebabkan oleh penyakit, mungkin ada gejala psikologis, seperti depresi dan iritabilitas yang muncul secara bergantian dan dapat diatasi dengan psikoterapi.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan harus dilakukan sesuai dengan gejala spesifik dan kebutuhan setiap orang, dan meskipun tidak ada obat untuk penyakit, operasi dapat dilakukan untuk mengatur ulang tulang-tulang wajah, meningkatkan estetika dan fungsionalitas organ dan dari indra.
Selain itu, pengobatan sindrom ini juga terdiri dalam meningkatkan kemungkinan komplikasi pernapasan dan masalah makan yang terjadi karena kelainan bentuk wajah dan obstruksi hypopharyngeal oleh lidah.
Dengan demikian, mungkin juga diperlukan untuk melakukan trakeostomi, untuk mempertahankan saluran napas yang adekuat, atau gastrostomi, yang akan memastikan asupan kalori yang baik.
Dalam kasus gangguan pendengaran, diagnosis sangat penting, sehingga dapat dikoreksi dengan penggunaan prostesis atau operasi, misalnya.
