Sindrom Holt-Oram adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan kelainan bentuk di tungkai atas seperti tangan dan bahu dan masalah jantung seperti aritmia atau malformasi kecil.
Ini adalah penyakit yang sering hanya bisa didiagnosis setelah anak lahir dan meskipun tidak ada obatnya, ada perawatan dan operasi yang bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup si anak.
Karakteristik Sindrom Holt-Oram
Holt-Oram Syndrome dapat menyebabkan berbagai malformasi dan masalah yang mungkin termasuk:
- Kelainan bentuk di tungkai atas, yang timbul terutama di tangan atau di daerah bahu;
- Masalah jantung dan malformasi yang mencakup aritmia jantung dan defek septum atrium, yang terjadi ketika ada lubang kecil di antara dua bilik jantung;
- Hipertensi pulmonal adalah peningkatan tekanan darah di dalam paru yang menyebabkan gejala seperti kelelahan dan sesak nafas.
Tangan biasanya adalah anggota yang paling terpengaruh oleh malformasi, karena ketiadaan jempol.
Sindrom Holt-Oram disebabkan oleh mutasi genetik, yang terjadi antara 4 dan 5 minggu kehamilan, ketika tungkai bawah belum terbentuk dengan benar.
Diagnosis Sindrom Holt-Oram
Sindrom ini biasanya didiagnosis setelah melahirkan, ketika ada malformasi pada anggota badan anak dan malformasi dan perubahan fungsi jantung.
Untuk melakukan diagnosis, beberapa tes, seperti radiografi dan elektrokardiogram, mungkin diperlukan. Selain itu, dengan melakukan tes genetik spesifik yang dilakukan di laboratorium, dimungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi yang menyebabkan penyakit.
Pengobatan Sindrom Holt-Oram
Tidak ada pengobatan untuk menyembuhkan sindrom ini, tetapi beberapa perawatan seperti terapi fisik untuk koreksi postur, penguatan otot dan perlindungan tulang belakang membantu dalam perkembangan anak. Selain itu, ketika ada masalah lain seperti malformasi dan perubahan fungsi jantung, mungkin diperlukan untuk melakukan operasi. Anak-anak dengan masalah ini harus dipantau secara teratur oleh ahli jantung mereka.
Bayi dengan masalah genetik ini harus dipantau sejak lahir dan tindak lanjut harus diperpanjang sepanjang hidup, sehingga status kesehatan mereka dapat dinilai secara teratur.
