Sindrom Hugles-stovin adalah penyakit yang sangat langka dan serius yang menyebabkan banyak aneurisma di arteri pulmonalis dan beberapa kasus trombosis vena dalam selama hidup. Sejak deskripsi pertama penyakit ini di seluruh dunia, kurang dari 40 orang telah didiagnosis pada tahun 2013.
Penyakit ini dapat terjadi dalam 3 tahap yang berbeda, di mana tahap pertama biasanya bermanifestasi dengan thrombophlebitis, tahap kedua dengan aneurisma pulmonal, dan tahap ketiga dan terakhir ditandai dengan pecahnya aneurisma yang dapat menyebabkan batuk dengan darah dan kematian.
Rheumatologist adalah dokter yang paling tepat untuk mendiagnosa dan mengobati penyakit ini dan meskipun penyebabnya belum sepenuhnya diketahui, hal ini diyakini terkait dengan vaskulitis sistemik.
Gejala
Gejala Hugles-stovin meliputi:
- Batuk darah;
- Kesulitan bernapas;
- Merasa sesak napas;
- Sakit kepala;
- Demam tinggi, terus-menerus;
- Kehilangan sekitar 10% dari berat tanpa penyebab yang jelas;
- Papiledema, yang merupakan dilatasi papilla optik yang mewakili peningkatan tekanan di dalam otak;
- Bengkak dan sakit parah di betis;
- Visi ganda dan
- Konvulsi.
Biasanya seseorang dengan sindrom Hugles-stovin menyajikan gejala selama bertahun-tahun dan sindrom tersebut bahkan dapat dibingungkan dengan penyakit Behçet dan beberapa peneliti percaya bahwa sindrom ini sebenarnya adalah versi yang tidak lengkap dari Penyakit Behçet.
Penyakit ini jarang didiagnosis pada masa kanak-kanak dan dapat didiagnosis pada masa remaja atau dewasa setelah gejala yang disebutkan di atas dan pemeriksaan darah, rontgen toraks, pencitraan resonansi magnetik atau tomografi computed kepala dan thorax. Ekokardiografi Doppler untuk memeriksa sirkulasi darah dan jantung. Tidak ada kriteria diagnostik dan dokter harus mencurigai sindrom ini karena kesamaan dengan Bechçet's Disease, tetapi tanpa semua karakteristiknya.
Usia orang yang didiagnosis dengan sindrom ini bervariasi antara 12 dan 48 tahun.
Pengobatan
Perawatan untuk sindrom Hugles-Stovin tidak terlalu spesifik tetapi dokter mungkin merekomendasikan penggunaan kortikosteroid seperti hidrokortison atau prednison, antikoagulan seperti enoxaparin, terapi denyut, dan imunosupresan seperti Infliximab atau Adalimumab yang dapat menurunkan risiko dan juga konsekuensi aneurisma dan thrombosis, sehingga meningkatkan kualitas hidup dan mengurangi risiko kematian.
Komplikasi
Sindrom Hugles-Stovin dapat sulit diobati dan memiliki mortalitas yang tinggi karena penyebab penyakit tidak diketahui dan oleh karena itu perawatan mungkin tidak cukup untuk mempertahankan kesehatan orang yang terkena. Karena ada beberapa kasus yang didiagnosis di seluruh dunia, dokter biasanya tidak akrab dengan penyakit ini, yang dapat membuatnya sulit untuk mendiagnosis dan mengobatinya.
Selain itu, antikoagulan harus digunakan dengan sangat hati-hati karena dalam beberapa kasus, mereka dapat meningkatkan risiko pendarahan setelah pecahnya aneurisma dan ekstravasasi darah mungkin begitu besar sehingga mencegah pemeliharaan kehidupan.
