Sindrom Werdnig-Hoffmann adalah penyakit degeneratif yang tidak dapat disembuhkan dan oleh karena itu perawatannya dilakukan untuk meringankan gejala dan membantu pasien mengatasi keterbatasan yang diciptakan oleh sindrom, yang terkait dengan kurangnya kekuatan dalam otot seluruh tubuh.
Dengan demikian, perawatan dapat bervariasi sesuai dengan usia pasien, otot yang terkena dan keparahan gejala:
Kesulitan mengunyah atau menelan
Dalam kasus ini, biasanya perlu untuk menempatkan selang nasogastrik ke lambung atau untuk memiliki gastrostomi, yang merupakan tabung yang langsung dari kulit ke perut, untuk memungkinkan makan pasien tanpa risiko tersedak atau aspirasi makanan ke paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia, misalnya. Beginilah cara menggunakan sona: Cara memberi makan seseorang dengan kateter.
Kesulitan untuk mengunyah atau menelan berhubungan dengan kurangnya kekuatan pada otot-otot mulut dan leher, yang dapat timbul pada bayi atau berkembang sepanjang hidup ketika penyakit berkembang.
Kesulitan bernafas
Kesulitan bernafas adalah salah satu gejala yang paling sering dari sindrom Werdnig-Hoffmann pada bayi dan oleh karena itu mungkin perlu untuk memiliki trakeostomi, yaitu pembukaan lubang kecil di tenggorokan, segera setelah lahir untuk memfasilitasi pernapasan. dan meningkatkan kualitas hidup si anak.
Namun, dalam kasus ringan, di mana kesulitan bernafas kurang parah, perawatan dapat dilakukan hanya dengan penggunaan CPAP, yang merupakan alat yang memaksa udara masuk ke paru-paru, menggantikan beberapa nafas. Pelajari lebih lanjut tentang perangkat ini di: Nasal CPAP.
Kesulitan berjalan atau melakukan tugas sehari-hari
Kurangnya kekuatan di otot-otot tubuh selalu menyebabkan keterbatasan untuk pasien dengan sindrom Werdnig-Hoffmann, mencegahnya melakukan kegiatan sehari-hari yang paling sederhana, seperti berjalan, makan, mengatur atau berpakaian, misalnya.
Dengan demikian, terapi fisik selalu diindikasikan untuk semua kasus penyakit, bukan untuk meningkatkan kekuatan otot, tetapi untuk membantu pasien untuk mengembangkan strategi yang memfasilitasi pencapaian tugas sehari-hari, seperti menggunakan kursi roda untuk bergerak atau menggunakan alat makan khusus untuk dimakan.
Gejala sindrom Werdnig-Hoffmann
Gejala sindrom Werdnig-Hoffmann dapat timbul segera setelah lahir atau bertahap, muncul hanya setelah 10 tahun. Dalam kasus bayi, penyakit biasanya menyebabkan:
- Kelemahan otot secara umum;
- Fleksibilitas sendi yang berlebihan;
- Kesulitan mengendalikan kepala, bahkan setelah 3 bulan;
- Kontraksi otot yang tidak sadar, termasuk lidah;
- Kesulitan dalam mengisap atau menelan.
Sudah pada anak atau pada orang dewasa, gejala terkait dengan kelemahan otot yang biasanya dimulai di kaki atau lengan dan itu menyebar oleh otot-otot tubuh lainnya.
Sindrom Werdnig-Hoffmann adalah penyakit genetik yang muncul ketika ada riwayat keluarga penyakit di kedua keluarga ayah dan keluarga ibu. Dengan demikian, ketika penyakit dalam keluarga ada, dianjurkan untuk membuat konseling genetik untuk menilai, melalui pengujian genetik, jika ada kemungkinan bahwa bayi akan lahir dengan penyakit.
