Sindrom Pfeiffer adalah penyakit langka yang terjadi ketika tulang yang membentuk kepala bersatu lebih awal dari yang diharapkan pada minggu pertama kehamilan, yang mengarah pada perkembangan deformitas di kepala dan wajah. Selain itu, karakteristik lain dari sindrom ini adalah penyatuan antara jari-jari kecil tangan dan kaki bayi.
Penyebabnya adalah genetik dan tidak ada yang ibu atau ayah lakukan selama kehamilan yang dapat menyebabkan sindrom ini tetapi ada penelitian yang menunjukkan bahwa ketika orang tua hamil setelah usia 40 tahun, kemungkinan penyakit ini lebih besar.
Jenis-jenis Pfeiffer Syndrome
Penyakit ini dapat diklasifikasikan menurut tingkat keparahannya dan dapat:
- Tipe 1: Ini adalah bentuk paling ringan dari penyakit dan terjadi ketika tulang tengkorak bersatu, pipi cekung dan ada perubahan pada jari tangan atau kaki tetapi biasanya bayi berkembang secara normal dan kecerdasannya terjaga, meskipun mereka dapat tuli dan hidrosefalus.
- Tipe 2: Kepala dalam bentuk semanggi, dengan komplikasi pada sistem saraf pusat, selain kelainan bentuk pada mata, jari dan dalam pembentukan organ. Dalam hal ini bayi memiliki perpaduan antara tulang lengan dan kaki dan karena itu tidak dapat menunjukkan siku dan lutut yang terdefinisi dengan baik dan biasanya ada keterbelakangan mental yang terlibat.
- Tipe 3: Ia memiliki karakteristik yang sama dengan tipe 2, namun, kepalanya tidak dalam bentuk semanggi.
Hanya bayi yang lahir dengan tipe 1 yang lebih mungkin untuk bertahan hidup, meskipun beberapa operasi seumur hidup diperlukan, sedangkan tipe 2 dan 3 lebih parah dan umumnya tidak bertahan setelah lahir.
Bagaimana Diagnosis dilakukan
Diagnosis biasanya dibuat segera setelah lahir dengan mengamati semua karakteristik yang dimiliki bayi. Namun, selama USG ahli kebidanan dapat menunjukkan bahwa bayi memiliki beberapa sindrom sehingga orang tua dapat mempersiapkan. Jarang bagi ahli kandungan untuk menunjukkan bahwa itu adalah Sindrom Pfeiffer karena ada sindrom lain yang mungkin memiliki karakteristik yang sama seperti Sindrom Apert atau Sindrom Crouzon, misalnya.
Ciri utama sindrom Pfeiffer adalah fusi antara tulang yang membentuk tengkorak dan perubahan pada jari tangan dan jari kaki yang dapat bermanifestasi melalui:
- Format kepala oval atau asimetris, dalam bentuk semanggi 3 daun;
- Hidung kecil diratakan;
- Obstruksi saluran napas;
- Mata mungkin sangat menonjol dan jauh;
- Jempol terlalu tebal dan berbelok ke dalam;
- Dedão dari kaki sangat jauh dari yang lain;
- Jari-jari kaki melekat melalui selaput tipis;
- Mungkin ada kebutaan karena mata membesar, posisi mereka dan tekanan mata meningkat;
- Mungkin ada ketulian karena pembentukan saluran telinga yang buruk;
- Mungkin ada keterbelakangan mental;
- Mungkin ada hidrosefalus.
Orang tua yang memiliki bayi seperti ini mungkin memiliki anak-anak lain dengan sindrom yang sama dan karena itu disarankan untuk pergi ke klinik konseling genetik untuk mempelajari lebih lanjut tentang kemungkinan memiliki bayi yang sehat.
Bagaimana perawatannya?
Perawatan untuk sindrom Pfeiffer harus dimulai setelah kelahiran dengan beberapa operasi yang dapat membantu bayi berkembang lebih baik dan mencegah kehilangan penglihatan atau pendengaran jika masih ada waktu untuk melakukannya. Biasanya bayi yang mengalami sindrom ini mengalami berbagai operasi pada tengkorak, wajah dan rahang untuk mengurai otak, membentuk kembali tengkorak, lebih mengakomodasi mata, memisahkan jari-jari dan memperbaiki mengunyah.
Pada tahun pertama kehidupan, disarankan untuk menjalani operasi untuk membuka jahitan tengkorak sehingga otak terus tumbuh normal tanpa dikompresi oleh tulang kepala. Jika bayi memiliki mata yang sangat menonjol, seseorang dapat melakukan beberapa operasi untuk mengoreksi ukuran orbitnya agar dapat mempertahankan visinya.
Sebelum anak mencapai usia 2 tahun, dokter mungkin menyarankan agar gigi dievaluasi untuk kemungkinan operasi atau penggunaan perangkat pelurusan gigi, yang penting untuk makan.
