Penyakit Niemann-Pick terdiri dari sekelompok sindrom genetik yang sangat langka yang diwariskan dalam keluarga yang sama dan yang menyebabkan akumulasi lipid di beberapa organ seperti otak, limpa atau hati, misalnya.
Tergantung pada organ yang terkena, dan gejala, penyakit Niemann-Pick dapat dibagi menjadi tiga kelompok utama:
- Tipe A : adalah tipe yang paling parah dan biasanya muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan, mengurangi kelangsungan hidup sampai sekitar 4 hingga 5 tahun;
- Tipe B : adalah tipe A yang kurang parah yang memungkinkan kelangsungan hidup sampai dewasa.
- Tipe C : adalah tipe yang paling sering yang biasanya muncul di masa kanak-kanak, tetapi itu dapat berkembang pada usia berapa pun.
Masih belum ada obat untuk penyakit ini, bagaimanapun, penting untuk memiliki kunjungan rutin ke dokter anak untuk menilai apakah ada gejala yang dapat diobati untuk meningkatkan kualitas hidup anak.
Gejala utama
Gejala penyakit Niemann-Pick bervariasi sesuai dengan jenis penyakit dan organ yang terkena, sehingga tanda-tanda yang paling umum di setiap jenis termasuk:
Ketik A
- Pembengkakan perut sekitar 3 atau 6 bulan;
- Kesulitan tumbuh dan bertambah berat;
- Perkembangan mental yang normal sampai 12 bulan pertama, yang kemudian memburuk;
- Masalah pernapasan yang menyebabkan infeksi berulang.
Ketik B
Gejala tipe B sangat mirip dengan penyakit Niemann-Pick tipe A, tetapi umumnya kurang parah dan mungkin muncul kemudian di masa kanak-kanak atau selama masa remaja, misalnya.
Ketik C
- Kesulitan mengoordinasikan gerakan;
- Pembengkakan perut;
- Kesulitan dalam menggerakkan mata secara vertikal;
- Kekuatan otot menurun;
- Masalah di hati atau paru-paru;
- Kesulitan berbicara atau menelan, yang bisa bertambah parah seiring berjalannya waktu;
- Konvulsi;
- Hilangnya kemampuan mental secara bertahap.
Ketika gejala muncul yang dapat mengindikasikan penyakit ini, atau ada kasus lain dalam keluarga, dokter biasanya melakukan tes diagnostik, seperti pemeriksaan sumsum tulang atau biopsi kulit, untuk memastikan adanya penyakit.
Apa yang menyebabkan penyakit Niemann-Pick
Penyakit Niemann-Pick, tipe A dan tipe B, muncul ketika sel-sel satu atau lebih organ tidak memiliki enzim yang dikenal sebagai sphingomyelinase, yang bertanggung jawab untuk memetabolisme lemak di dalam sel. Jadi, jika enzim tidak ada, lemak tidak dihilangkan dan terakumulasi di dalam sel, yang akhirnya menghancurkan sel dan merusak fungsi organ.
Jenis C dari penyakit ini terjadi ketika tubuh tidak mampu memetabolisme kolesterol dan jenis lemak lainnya, yang menyebabkan mereka menumpuk di hati, limpa dan otak dan mengarah ke munculnya gejala.
Dalam semua kasus, penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik yang dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak dan karena itu lebih sering terjadi dalam keluarga yang sama. Meskipun orang tua mungkin tidak memiliki penyakit, jika ada kasus di kedua keluarga, ada kemungkinan 25% bahwa bayi akan lahir dengan sindrom Niemann-Pick.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Karena masih belum ada obat untuk penyakit Niemann-Pick, tidak ada bentuk perawatan yang spesifik, jadi penting untuk memiliki tindak lanjut yang teratur oleh dokter untuk mengidentifikasi gejala yang dapat diobati lebih awal untuk meningkatkan kualitas hidup.
Jadi, jika kesulitan dalam menelan muncul, misalnya, mungkin perlu untuk menghindari makanan yang sangat keras dan padat, serta menggunakan gelatine untuk membuat cairan menjadi lebih tebal. Jika sering ada serangan kejang, dokter Anda mungkin akan meresepkan obat antikonvulsan seperti Valproate atau Clonazepam.
Satu-satunya bentuk penyakit yang tampaknya memiliki obat yang mampu menunda perkembangannya adalah tipe C, karena penelitian menunjukkan bahwa substansi miglustat, dijual sebagai Zavesca, memblokir pembentukan plak lemak di otak.
