Alagille syndrome adalah penyakit genetik langka yang sangat mempengaruhi beberapa organ, terutama hati dan jantung, dan bisa berakibat fatal. Penyakit ini ditandai oleh ketidakcukupan saluran empedu dan hati, sehingga menyebabkan akumulasi empedu di hati, yang mencegahnya bekerja secara normal untuk menghilangkan pemborosan dari darah.
Gejala-gejalanya masih ada di masa kanak-kanak dan mungkin menjadi penyebab ikterus berkepanjangan pada bayi baru lahir. Dalam beberapa kasus, gejalanya mungkin tidak terdeteksi, menyebabkan tidak ada kerusakan serius dan dalam kasus yang lebih parah mungkin perlu untuk transplantasi organ yang terkena.
Gejala yang mungkin
Selain kekurangan saluran empedu, sindrom Alagille menyebabkan keragaman tanda dan gejala, seperti:
- Kulit kekuningan;
- Visi kabur;
- Tulang punggung berbentuk kupu-kupu;
- Alis yang menonjol di dahi dan dagu;
- Masalah jantung;
- Pembangunan yang tertunda;
- Generalised gatal;
- Deposisi kolesterol pada kulit;
- Stenosis pulmonal perifer;
- Ophthalmologic berubah.
Selain gejala-gejala ini, kegagalan hati bentuk progresif, anomali jantung dan ginjal juga dapat terjadi. Secara umum, penyakit menstabilkan antara 4 dan 10 tahun, tetapi di hadapan kegagalan hati atau pada lesi jantung risiko kematian lebih tinggi.
Penyebab sindrom Alagille
Alagille's syndrome adalah penyakit dominan autosomal, yang berarti bahwa jika salah satu orang tua anak memiliki masalah ini, kemungkinan anak yang menderita penyakit ini adalah 50%. Namun, mutasi juga dapat terjadi pada anak, meskipun kedua orang tua sehat.
Penyakit ini disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada urutan DNA yang mengkodekan gen spesifik yang terletak di kromosom 20 yang bertanggung jawab untuk fungsi normal hati, jantung, dan organ lain, sehingga mereka tidak berfungsi normal.
Diagnosis sindrom Alagille
Karena menyebabkan banyak gejala, diagnosis penyakit ini dapat dilakukan dengan beberapa cara, yang paling umum adalah biopsi hati.
Penilaian tanda dan gejala
Jika kulit berwarna kuning, atau jika ada kelainan wajah dan vertebral yang khas, masalah jantung dan ginjal, perubahan mata, atau keterlambatan perkembangan, anak sangat mungkin menderita sindrom ini. Namun, ada cara lain untuk mendiagnosis penyakit tersebut.
Mengukur fungsi pankreas
Tes dapat dilakukan yang mengevaluasi fungsi pankreas, menentukan berapa banyak lemak yang diserap oleh makanan yang dicerna oleh anak melalui analisis tinja. Namun, lebih banyak tes harus dilakukan, karena tes yang terisolasi ini dapat menjadi indikator penyakit lain.
Penilaian oleh seorang ahli jantung
Ahli jantung dapat mendeteksi masalah jantung melalui echocardiogram, yang terdiri dari USG ke jantung untuk melihat struktur dan fungsi, atau melalui elektrokardiogram yang mengukur denyut jantung.
Evaluasi oleh dokter spesialis mata
Dokter mata dapat melakukan pemeriksaan mata khusus untuk mendeteksi kelainan apapun, gangguan mata atau perubahan pigmentasi di retina.
Evaluasi kolom X-ray
X-ray tulang belakang dapat membantu mendeteksi tulang tulang belakang dalam bentuk kupu-kupu, yang merupakan cacat paling umum yang terkait dengan sindrom ini.
Perawatan untuk penyakit Alagille
Penyakit ini tidak memiliki penyembuhan, namun, untuk meningkatkan gejala dan kualitas hidup, obat-obatan yang mengatur aliran bilier, seperti Ursodiol dan multivitamin dengan vitamin A, D, E, K, kalsium dan seng dianjurkan untuk memperbaiki defisiensi nutrisi yang mungkin terjadi karena sakit.
Dalam kasus yang lebih berat mungkin perlu dilakukan operasi atau bahkan transplantasi organ seperti hati dan jantung.
