Sindrom Riley-Day adalah penyakit keturunan langka yang mempengaruhi sistem saraf, merusak fungsi neuron sensorik, bertanggung jawab untuk bereaksi terhadap rangsangan eksternal, menyebabkan ketidaknyamanan pada anak, yang tidak merasakan sakit, tekanan, atau suhu rangsangan dari luar.
Pembawa penyakit ini cenderung mati muda, sekitar usia 30 tahun, karena kecelakaan yang cenderung terjadi karena kurangnya rasa sakit.
Gejala sindrom Riley-Day
Gejala sindrom Riley-Day hadir sejak lahir dan termasuk:
- Ketidakpekaan terhadap rasa sakit;
- Pertumbuhan yang lambat;
- Ketidakmampuan menghasilkan air mata;
- Kesulitan makan;
- Episode panjang muntah;
- Konvulsi;
- Gangguan tidur;
- Cacat di langit-langit;
- Skoliosis;
- Hipertensi.
Gejala sindrom Riley-Day cenderung memburuk dari waktu ke waktu.
Gambar sindrom Riley-Day
Penyebab sindrom Riley-Day
Penyebab sindrom Riley-Day terkait dengan mutasi genetik, bagaimanapun, tidak diketahui bagaimana mutasi genetik menyebabkan lesi dan disfungsi neurologis.
Diagnosis sindrom Riley-Day
Diagnosis sindrom Riley-Day dilakukan melalui pemeriksaan fisik yang menunjukkan kurangnya refleks dan ketidaksensitifan pasien terhadap stimulus seperti panas, dingin, nyeri dan tekanan.
Perawatan untuk sindrom Riley-Day
Perawatan untuk sindrom Riley-Day ditargetkan pada gejala-gejala yang muncul. Obat-obatan antikonvulsif, tetes mata untuk mencegah mata kering, antiemetik untuk mengontrol muntah, dan pengamatan yang intens terhadap anak digunakan untuk melindungi dari cedera yang jarang yang dapat menyebabkan kematian.
Tautan yang berguna:
Sindrom Cotard
