Berdon syndrome adalah penyakit langka yang terutama menyerang anak perempuan dan menyebabkan masalah di usus, kandung kemih dan perut. Umumnya, orang dengan penyakit ini tidak kencing atau kotoran dan perlu diberi makan dengan kateter.
Sindrom ini dapat disebabkan oleh masalah genetik atau hormonal, gejala timbul segera setelah lahir, yang dapat berubah dalam bentuk dan fungsi kandung kemih, yang biasanya sangat besar, penurunan atau tidak adanya gerakan usus, yang mengarah pada penangkapan perut, selain menurunkan ukuran usus besar dan pembengkakan usus kecil.
Sindroma berdon tidak dapat disembuhkan, tetapi ada beberapa prosedur bedah yang bertujuan unclog lambung dan usus, yang dapat memperbaiki gejala penyakit. Selain itu, alternatif untuk meningkatkan harapan dan kualitas hidup orang dengan sindrom ini adalah transplantasi multivisceral, yaitu transplantasi seluruh sistem gastrointestinal.
Gejala utama
Gejala utama Sindrom Berdon adalah:
- Sembelit;
- Retensi urin;
- Kandung kemih dilatasi;
- Pembengkakan perut;
- Otot perut lembek;
- Muntah;
- Ginjal bengkak;
- Obstruksi usus.
Diagnosis Sindrom Berdon dilakukan melalui evaluasi gejala yang disajikan oleh anak setelah lahir dan dengan tes pencitraan, seperti ultrasonografi. Penyakit ini juga dapat diidentifikasi selama kehamilan dengan menggunakan ultrasonografi selama ujian rutin. Biasanya ini terjadi dari minggu ke-20 kehamilan.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan Berdon Syndrome tidak dapat mempromosikan penyembuhan penyakit, tetapi membantu meminimalkan gejala pada pasien dan meningkatkan kualitas hidup mereka.
Pembedahan di lambung atau usus dianjurkan untuk membuka sumbat organ-organ ini dan memperbaiki fungsinya. Kebanyakan pasien perlu diberi makan melalui kateter karena masalah dalam sistem pencernaan.
Ini juga umum dilakukan pembedahan kandung kemih, menciptakan koneksi ke kulit di daerah perut, yang memungkinkan drainase urin.
Namun, prosedur ini memiliki sedikit efek pada pasien, sering menyebabkan kematian karena kekurangan gizi, kegagalan organ multiple dan infeksi yang tersebar luas di dalam tubuh, sepsis. Untuk alasan ini, transplantasi multivisceral telah menjadi pilihan perawatan terbaik dan terdiri dari lima operasi sekaligus: transplantasi lambung, duodenum, usus, pankreas dan hati.
