Progresifisasi fibrodisplasia progresif, juga dikenal sebagai FOP, pengerasan progresif myositis atau sindrom manusia batu, adalah penyakit genetik yang sangat langka yang menyebabkan jaringan lunak tubuh, seperti ligamen, tendon, atau otot, secara perlahan berubah menjadi tulang., menghambat gerakan tubuh dan menyebabkan perubahan kuat pada citra tubuh.
Dalam kebanyakan kasus, gejala muncul selama masa kanak-kanak, tetapi transformasi jaringan menjadi tulang berlanjut hingga dewasa, dan dapat bervariasi usia di mana diagnosis dibuat. Namun, ada banyak kasus di mana saat kelahiran bayi sudah memiliki malformasi jari kaki atau tulang rusuk yang dapat menyebabkan dokter anak untuk mencurigai penyakit.
Meskipun tidak ada obat untuk fibrodisplasia pengerasan progresif, penting bahwa anak selalu disertai oleh dokter anak, karena ada bentuk pengobatan yang dapat membantu meringankan beberapa gejala, seperti pembengkakan atau nyeri sendi, meningkatkan kualitas hidup.
Gejala utama
Tanda pertama dari fibrodisplasia pengerasan progresif biasanya muncul segera setelah lahir dengan adanya malformasi jari kaki dan, dalam beberapa kasus, ibu jari.
Gejala lain biasanya muncul hingga usia 20 dan termasuk:
- Benjolan memerah oleh tubuh, yang menghilang tetapi meninggalkan tulang di tempatnya;
- Perkembangan tulang di tempat tusukan;
- Kesulitan bertahap untuk menggerakkan tangan, lengan, kaki atau kaki;
- Masalah sirkulasi darah di anggota badan.
Selain itu, tergantung pada daerah yang terkena, perkembangan masalah jantung atau pernafasan juga sering terjadi, terutama ketika infeksi pernafasan sering terjadi.
Progresifisasi fibrodisplasia progresif biasanya pertama mempengaruhi leher dan bahu, kemudian berlanjut ke punggung, tubuh, dan anggota badan.
Meskipun penyakit ini dapat menyebabkan beberapa keterbatasan seiring waktu dan secara dramatis menurunkan kualitas hidup, harapan hidup biasanya panjang karena biasanya tidak ada komplikasi yang mengancam jiwa.
Apa yang menyebabkan dan bagaimana diagnosis dibuat
Penyebab spesifik dari pengerasan fibrodisplasia progresif dan proses dimana jaringan menjadi tulang masih belum diketahui, namun, penyakit ini muncul karena mutasi genetik pada kromosom 2. Meskipun mutasi ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak, itu adalah lebih umum bahwa penyakit itu muncul secara acak.
Karena ini disebabkan oleh perubahan genetik dan tidak ada tes genetik khusus untuk itu, diagnosis biasanya dibuat oleh dokter anak melalui evaluasi gejala dan analisis riwayat medis anak. Ini karena, tes lain seperti biopsi, menyebabkan trauma kecil yang dapat menyebabkan perkembangan tulang di tempat yang diperiksa.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Tidak ada bentuk pengobatan yang mampu menyembuhkan penyakit atau mencegah perkembangannya, sehingga sangat umum bagi sebagian besar pasien untuk dikurung di kursi roda atau tempat tidur setelah usia 20 tahun.
Ketika infeksi pernapasan seperti pilek atau flu datang, sangat penting untuk pergi ke rumah sakit segera setelah gejala pertama memulai perawatan dan mencegah komplikasi serius pada organ-organ ini. Selain itu, menjaga kebersihan mulut yang baik juga menghindari kebutuhan akan perawatan gigi, yang dapat mengakibatkan krisis pembentukan tulang baru, yang dapat mempercepat ritme penyakit.
Meskipun terbatas, penting juga untuk mempromosikan kegiatan rekreasi dan sosialisasi bagi orang-orang dengan penyakit ini, karena keterampilan intelektual dan komunikasi mereka tetap utuh dan berkembang.
