Porfiria berhubungan dengan sekelompok penyakit genetik dan langka yang ditandai oleh akumulasi zat yang menghasilkan porfirin, yang merupakan protein yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke dalam aliran darah, yang penting untuk pembentukan heme dan akibatnya hemoglobin. Penyakit ini terutama mempengaruhi sistem saraf, kulit dan organ lainnya.
Porfiria biasanya keturunan, atau diwarisi dari orang tua, namun, dalam beberapa kasus, orang tersebut mungkin memiliki mutasi tetapi tidak mengembangkan penyakit, itu disebut porfiria laten. Dengan demikian, beberapa faktor lingkungan dapat merangsang timbulnya gejala, seperti paparan sinar matahari, masalah hati, penggunaan alkohol, merokok, stres emosional, dan kelebihan zat besi dalam tubuh.
Meskipun tidak ada obat untuk porfiria, pengobatan membantu meringankan gejala dan mencegah kejang, dan rekomendasi dokter adalah penting.
Gejala Porfiria
Porfiria dapat diklasifikasikan menurut manifestasi klinis secara akut dan kronis. Porfiria akut mencakup bentuk-bentuk penyakit yang menyebabkan gejala dalam sistem saraf dan yang muncul dengan cepat, yang dapat berlangsung antara 1 hingga 2 minggu dan meningkat secara progresif. Sudah dalam kasus porfiria kronis, gejala tidak lagi berhubungan dengan kulit dan dapat mulai selama masa kanak-kanak atau remaja dan beberapa tahun terakhir.
Gejala utamanya adalah:
Porfiria akut
- Nyeri hebat dan pembengkakan di perut;
- Nyeri di dada, kaki atau punggung;
- Sembelit atau diare;
- Muntah;
- Insomnia, kecemasan, dan gelisah;
- Palpitasi dan tekanan darah tinggi;
- Perubahan mental, seperti kebingungan, halusinasi, disorientasi atau paranoia;
- Masalah pernapasan;
- Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, lemas atau kelumpuhan;
- Air seni merah atau coklat.
Porfiria kronik atau kutaneus:
- Kepekaan terhadap sinar matahari dan cahaya buatan, kadang-kadang menyebabkan rasa sakit dan terbakar di kulit;
- Kemerahan, bengkak, nyeri dan gatal pada kulit;
- Lepuh pada kulit yang membutuhkan waktu berminggu-minggu untuk sembuh;
- Kulit rapuh;
- Air seni merah atau coklat.
Diagnosis porfiri dibuat melalui pemeriksaan klinis, di mana dokter mengamati gejala yang disajikan dan dijelaskan oleh orang tersebut, dan dengan tes laboratorium, seperti tes darah, tinja dan urin. Selain itu, karena itu adalah penyakit genetik, tes genetik dapat direkomendasikan untuk mengidentifikasi mutasi yang bertanggung jawab untuk porfiria.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan bervariasi sesuai dengan jenis porfiria orang tersebut. Dalam kasus porfiria akut, misalnya, pengobatan dilakukan di rumah sakit dengan menggunakan obat-obatan untuk meredakan gejala, serta pemberian serum langsung ke vena pasien untuk menghindari dehidrasi dan suntikan hemin untuk membatasi produksi. porfirin.
Dalam kasus porfiria kulit, dianjurkan untuk menghindari paparan sinar matahari dan menggunakan obat-obatan seperti beta karoten, suplemen vitamin D dan pengobatan untuk mengobati malaria, seperti Hydroxychloroquine, yang membantu menyerap porfirin berlebih. Selain itu, dalam hal ini, pencabutan darah dapat dilakukan untuk mengurangi jumlah sirkulasi zat besi dan, akibatnya, jumlah porfirin.
