Alkaptonuria: apa itu, gejala dan pengobatan

Alcaptonuria, juga disebut ochronosis, adalah penyakit langka yang ditandai dengan kesalahan dalam metabolisme asam amino fenilalanin dan tirosin, karena mutasi kecil pada DNA, mengakibatkan penumpukan zat dalam tubuh yang dalam kondisi normal tidak akan diidentifikasi dalam darah.

Akibat penumpukan zat ini, ada tanda dan gejala yang khas dari penyakit tersebut, seperti urine berwarna lebih gelap, kotoran telinga kebiruan, nyeri dan kaku pada persendian serta bercak pada kulit dan telinga, misalnya.

Alcaptonuria tidak ada obatnya, namun pengobatan membantu mengurangi gejala, dianjurkan untuk mengikuti diet rendah makanan yang mengandung fenilalanin dan tirosin, selain meningkatkan konsumsi makanan yang kaya vitamin C, seperti lemon, misalnya.

Gejala alkaptonuria

Gejala alcaptonuria biasanya muncul pada masa kanak-kanak, ketika urin dan bintik-bintik yang lebih gelap pada kulit dan telinga, misalnya, terlihat. Namun, beberapa orang hanya menjadi gejala setelah usia 40, yang membuat pengobatan lebih sulit dan gejalanya biasanya lebih parah.

Secara umum gejala alkaptonuria adalah:

• Urine berwarna gelap, hampir hitam;
• Kotoran telinga kebiruan;
• Bintik hitam di bagian putih mata, di sekitar telinga dan laring;
• Ketulian;
• Artritis yang menyebabkan nyeri sendi dan gerakan terbatas;
• Kekakuan tulang rawan;
• Batu ginjal dan prostat, untuk pria;
• Masalah jantung.

Pigmen gelap bisa menumpuk di kulit di daerah ketiak dan selangkangan, yang saat berkeringat, bisa berpindah ke pakaian. Biasanya orang tersebut mengalami kesulitan bernapas karena proses tulang rawan kosta yang kaku dan suara serak karena kekakuan pada membran hialin. Pada tahap akhir penyakit, asam dapat menumpuk di pembuluh darah dan arteri jantung, yang dapat menyebabkan masalah jantung yang serius.

Diagnosis alkaptonuria dilakukan dengan menganalisis gejalanya, terutama dengan karakteristik pewarnaan gelap penyakit yang muncul di berbagai bagian tubuh, di samping tes laboratorium yang bertujuan untuk mendeteksi konsentrasi asam homogentisic dalam darah, utamanya, atau untuk mendeteksi mutasi melalui pemeriksaan molekuler.

Mengapa itu terjadi

Alcaptonuria adalah penyakit metabolik resesif autosom yang ditandai dengan tidak adanya enzim dioksigenase homogentisate akibat perubahan DNA. Enzim ini bekerja dalam metabolisme senyawa perantara dalam metabolisme fenilalanin dan tirosin, asam homogentisic.

Dengan demikian, karena kekurangan enzim ini, terjadi penumpukan asam ini di dalam tubuh, yang menyebabkan munculnya gejala penyakit, seperti urin berwarna gelap karena adanya asam homogen dalam urin, munculnya warna biru. atau bintik hitam di wajah dan mata serta nyeri dan kaku pada mata, persendian.

Bagaimana pengobatan dilakukan

Pengobatan untuk alkaptonuria memiliki tujuan untuk meredakan gejala, karena merupakan penyakit genetik yang bersifat resesif. Oleh karena itu, penggunaan obat analgesik atau antiradang mungkin disarankan untuk meredakan nyeri sendi dan kekakuan tulang rawan, selain sesi fisioterapi, yang dapat dilakukan dengan infiltrasi kortikosteroid, untuk meningkatkan mobilitas sendi yang terkena.

Selain itu, dianjurkan untuk mengikuti diet rendah fenilalanin dan tirosin, karena merupakan prekursor asam homogentisat, sehingga dianjurkan untuk menghindari konsumsi kacang mete, almond, kacang brazil, alpukat, jamur, putih telur, pisang, susu. dan kacang-kacangan, misalnya.

Asupan vitamin C, atau asam askorbat, juga disarankan sebagai pengobatan, karena efektif dalam mengurangi penumpukan pigmen coklat di tulang rawan dan mengembangkan arthritis.

Apakah informasi ini membantu?

ya Tidak

Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:

Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.

Email di mana Anda ingin menerima balasan:

Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.

Namamu:

Alasan untuk mengunjungi:

--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan

Apakah Anda seorang ahli kesehatan?

NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya

Bibliografi

• LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria: Penyakit yang tidak jelas. Skripsi Magister 2016. Fakultas Kedokteran, Universitas Porto.
• COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata dkk. Alkaptonuria - laporan kasus. 2016. Tersedia di :.