Salah satu cara untuk menduga jika bayi mengalami cystic fibrosis adalah dengan memeriksa apakah keringatnya lebih asin dari biasanya, hal ini karena ciri ini sangat umum pada penyakit ini. Meskipun keringat asin merupakan indikasi fibrosis kistik, diagnosis hanya ditegakkan melalui uji tusuk tumit, yang harus dilakukan pada bulan pertama kehidupan. Jika hasil positif, diagnosis dikonfirmasi dengan tes keringat.
Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan, di mana beberapa kelenjar menghasilkan sekresi abnormal yang terutama memengaruhi saluran pencernaan dan pernapasan. Perawatannya melibatkan pengobatan, diet, terapi fisik dan, dalam beberapa kasus, pembedahan. Harapan hidup pasien meningkat karena kemajuan pengobatan dan tingkat kepatuhan yang lebih tinggi, dengan rata-rata orang mencapai usia 40 tahun. Pelajari lebih lanjut tentang fibrosis kistik.
Gejala fibrosis kistik
Tanda pertama dari cystic fibrosis adalah ketika bayi tidak mampu mengeluarkan mekonium, yang berhubungan dengan feses pertama bayi baru lahir, pada hari pertama atau kedua kehidupan. Terkadang perawatan obat gagal untuk melarutkan feses ini dan harus dikeluarkan melalui operasi. Gejala lain yang menunjukkan fibrosis kistik adalah:
- Keringat asin;
- Batuk kronis persisten, mengganggu makan dan tidur;
- Dahak kental;
- Bronchiolitis berulang, yang merupakan peradangan bronkus yang konstan;
- Infeksi saluran pernapasan yang berulang, seperti pneumonia;
- Sulit bernafas;
- Kelelahan;
- Diare kronis atau sembelit parah
- Kehilangan selera makan;
- Gas;
- Kotoran berminyak, berwarna pucat;
- Kesulitan menambah berat badan dan pertumbuhan terhambat.
Gejala-gejala ini mulai terlihat pada minggu-minggu pertama kehidupan dan anak harus menerima perawatan yang tepat untuk menghindari memburuknya kondisi. Namun, bisa terjadi cystic fibrosis ringan dan gejalanya hanya muncul pada masa remaja atau dewasa.
Bagaimana cara memastikan diagnosis
Diagnosis fibrosis kistik dibuat melalui uji tusuk tumit, yang wajib dilakukan pada semua bayi baru lahir dan harus dilakukan hingga bulan pertama kehidupan. Dalam kasus hasil positif, tes keringat kemudian dilakukan untuk memastikan diagnosis. Dalam tes ini, sedikit keringat dari bayi dikumpulkan dan dievaluasi, karena beberapa perubahan pada keringat menunjukkan adanya fibrosis kistik.
Meski dengan hasil positif dari 2 tes, tes keringat biasanya diulang untuk memastikan diagnosis akhir, selain itu penting untuk mengamati gejala yang ditimbulkan oleh bayi. Anak-anak yang lebih tua yang memiliki gejala fibrosis kistik harus menjalani tes keringat untuk memastikan diagnosisnya.
Selain itu, penting untuk melakukan pemeriksaan genetik untuk memeriksa mutasi mana yang terkait dengan fibrosis kistik yang dimiliki bayi, karena tergantung pada mutasinya, penyakit ini mungkin memiliki perkembangan yang lebih ringan atau lebih parah, yang mungkin menunjukkan strategi pengobatan terbaik yang seharusnya dilakukan. diikuti oleh dokter spesialis anak.
Ketahui penyakit lain yang dapat diidentifikasi dengan uji tusuk tumit.
Pengobatan fibrosis kistik
Perawatan untuk fibrosis kistik harus dimulai segera setelah diagnosis ditegakkan, meskipun tidak ada gejala, karena tujuannya adalah untuk menunda infeksi paru-paru dan mencegah malnutrisi dan retardasi pertumbuhan. Dengan demikian, penggunaan antibiotik untuk memerangi dan mencegah kemungkinan infeksi dapat diindikasikan oleh dokter, serta penggunaan obat antiradang untuk membantu meredakan gejala yang berkaitan dengan radang paru-paru.
Juga diindikasikan untuk menggunakan obat bronkodilator untuk memfasilitasi pernapasan dan mukolitik untuk membantu mengencerkan dahak dan memfasilitasi eliminasi. Dokter anak juga dapat merekomendasikan penggunaan suplemen vitamin A, E K dan D, selain enzim pencernaan untuk membantu mencerna makanan.
Perawatan ini melibatkan beberapa profesional, karena selain penggunaan obat-obatan, fisioterapi pernapasan, pemantauan nutrisi dan psikologis, terapi oksigen untuk meningkatkan pernapasan dan, dalam beberapa kasus, operasi untuk meningkatkan fungsi paru-paru atau transplantasi paru juga diperlukan. Lihat bagaimana makanan dapat membantu mengobati fibrosis kistik.
Kemungkinan komplikasi
Fibrosis kistik menyebabkan komplikasi pada beberapa organ tubuh, yang dapat menyebabkan:
- Bronkitis kronis, yang umumnya sulit dikendalikan;
- Insufisiensi pankreas, yang dapat menyebabkan malabsorpsi makanan yang dimakan dan malnutrisi;
- Diabetes;
- Penyakit hati, seperti peradangan dan sirosis;
- Kemandulan;
- Sindrom obstruksi usus distal (DIOS), di mana terjadi penyumbatan usus, menyebabkan kram, nyeri dan pembengkakan di perut;
- Batu empedu;
- Penyakit tulang, menyebabkan patah tulang lebih mudah;
- Malnutrisi.
Beberapa komplikasi fibrosis kistik sulit dikendalikan, tetapi pengobatan dini adalah cara terbaik untuk meningkatkan kualitas hidup dan mendukung pertumbuhan anak yang tepat. Meski mengalami banyak masalah, penderita cystic fibrosis biasanya dapat bersekolah dan bekerja.
Harapan hidup
Harapan hidup orang dengan fibrosis kistik bervariasi dari orang ke orang sesuai dengan mutasi, jenis kelamin, kepatuhan pengobatan, keparahan penyakit, usia diagnosis dan manifestasi pernapasan klinis, pencernaan dan pankreas. Prognosis biasanya lebih buruk untuk orang yang tidak dirawat dengan baik, memiliki diagnosis yang terlambat atau yang memiliki insufisiensi pankreas.
Pada orang yang didiagnosis dini, sebaiknya segera setelah lahir, memungkinkan orang tersebut mencapai usia 40 tahun, namun untuk itu perlu dilakukan pengobatan dengan cara yang benar. Cari tahu bagaimana pengobatan untuk fibrosis kistik harus dilakukan.
Saat ini, sekitar 75% orang yang mengikuti pengobatan cystic fibrosis sesuai anjuran mencapai akhir masa remaja dan sekitar 50% mencapai dekade ketiga kehidupan, yang hanya 10% sebelumnya.
Sekalipun pengobatannya dilakukan dengan benar, sayangnya sulit bagi orang yang didiagnosis dengan fibrosis kistik untuk mencapai usia 70 tahun, misalnya. Ini karena bahkan dengan perawatan yang tepat, ada keterlibatan organ secara progresif, yang membuatnya rapuh, lemah dan kehilangan fungsinya selama bertahun-tahun, yang mengakibatkan, dalam banyak kasus, gagal napas.
Selain itu, infeksi oleh mikroorganisme sangat umum terjadi pada penderita fibrosis kistik dan pengobatan terus-menerus dengan antimikroba dapat menyebabkan bakteri menjadi resisten, yang selanjutnya dapat memperumit kondisi klinis pasien.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
