Sindrom Patau adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan triplikasi kromosom 13, yang secara langsung mengganggu perkembangan janin, mengakibatkan malformasi pada sistem saraf, kelainan jantung dan celah bibir serta atap mulut bayi.
Perubahan ini lebih sering terjadi ketika wanita berusia di atas 35 tahun, karena ada kemungkinan perubahan kromosom yang lebih besar setelah usia tersebut. Untuk menyelidiki sindrom Patau, ultrasonografi, amniosentesis atau tes DNA janin dalam darah ibu dapat dilakukan untuk menilai kromosom janin dan, dengan demikian, memeriksa adanya perubahan.
Biasanya, bayi dengan penyakit ini bertahan hidup rata-rata kurang dari 3 hari, tetapi ada kasus bertahan hidup hingga usia 10 tahun, tergantung pada tingkat keparahan sindromnya, dan penting dalam semua kasus bayi didampingi oleh dokter anak. agar pemberian makan bisa terjadi lebih mudah.
Fitur utama
Ciri-ciri yang paling umum dari anak-anak dengan Sindrom Patau adalah:
- Malformasi parah pada sistem saraf pusat;
- Keterbelakangan mental yang parah;
- Cacat jantung bawaan;
- Dalam kasus anak laki-laki, testis mungkin tidak turun dari rongga perut ke skrotum;
- Dalam kasus anak perempuan, perubahan pada rahim dan ovarium dapat terjadi;
- Ginjal polikistik;
- Bibir dan langit-langit sumbing;
- Malformasi tangan;
- Cacat dalam pembentukan mata atau tidak adanya mata.
Selain itu, beberapa bayi mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan jari keenam di tangan atau kaki mereka, dan mungkin juga mengalami perubahan pada sistem peredaran darah dan urogenital.
Bagaimana diagnosisnya
Diagnosis sindrom Patau dapat ditegakkan selama kehamilan melalui pemeriksaan pranatal, terutama pada wanita berusia di atas 35 tahun, karena terdapat risiko perubahan kromosom yang lebih besar setelah usia tersebut.
Jadi, jika perubahan terlihat selama pelaksanaan ultrasonografi, tes laboratorium dapat diindikasikan untuk mengidentifikasi keberadaan DNA janin yang bersirkulasi dalam darah ibu dan, dengan demikian, dimungkinkan untuk mengevaluasi kromosom dan mengidentifikasi kemungkinan perubahan. Selain itu, amniosentesis juga dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis.
Setelah lahir, diagnosis sindrom Patau dapat dilakukan melalui evaluasi terhadap ciri-ciri yang dikandung oleh bayi, hasil pemeriksaan pencitraan dan sitogenetika, yaitu pemeriksaan genetika laboratorium di mana kromosom diamati, dan dimungkinkan untuk memperhatikan karakteristik kromosom 13 trisomi sindrom ini.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Patau, namun pengobatan yang ditunjukkan oleh dokter anak bertujuan untuk meredakan ketidaknyamanan dan memudahkan pemberian makan bayi, serta meredakan gejala lain yang mungkin timbul.
Selain itu, mungkin juga perlu dilakukan pembedahan untuk memperbaiki kelainan jantung atau retakan pada bibir dan langit-langit mulut serta melakukan terapi fisik, okupasi terapi dan sesi terapi wicara, yang dapat membantu perkembangan anak.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
Bibliografi
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Temuan gestasional, perinatal dan familial pasien dengan sindrom Patau. Rev Paul Pediatr. Vol 31. edisi ke-4; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Sindrom Patau: laporan kasus trisomi lengkap kromosom 13. Majalah Pendidikan Kesehatan Vol 7. 2 ed; 199-201, 2019
