Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang terjadi akibat mutasi pada kromosom X yang menyebabkan terjadinya beberapa pengulangan urutan CGG.
Karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, anak laki-laki lebih terpengaruh oleh sindrom ini, yang menunjukkan tanda-tanda karakteristik seperti wajah memanjang, telinga besar, serta perilaku yang mirip dengan autisme. Mutasi ini juga dapat terjadi pada anak perempuan, namun tanda dan gejalanya jauh lebih ringan, karena karena mereka memiliki dua kromosom X, kromosom normal mengkompensasi cacat yang lain.
Diagnosis sindrom X rapuh sulit, karena sebagian besar gejala tidak spesifik, tetapi jika ada riwayat keluarga, penting untuk melakukan konseling genetik untuk memeriksa kemungkinan terjadinya sindrom tersebut. Pahami apa itu konseling genetik dan bagaimana melakukannya.
Ciri-ciri utama sindrom ini
Sindrom Fragile X sangat ditandai dengan gangguan perilaku dan gangguan intelektual, terutama pada anak laki-laki, dengan kesulitan dalam belajar dan berbicara. Selain itu juga terdapat ciri fisik, yang meliputi:
- Wajah memanjang;
- Telinga besar dan menonjol;
- Dagu yg menonjol;
- Tonus otot rendah;
- Kaki datar;
- Langit-langit tinggi;
- Lipatan telapak tangan tunggal;
- Strabismus atau miopia;
- Skoliosis.
Sebagian besar ciri yang terkait dengan sindrom ini hanya terlihat dari masa remaja. Pada anak laki-laki masih umum terjadi pembesaran testis, sementara wanita mungkin memiliki masalah dengan kesuburan dan kegagalan ovarium.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis sindrom X rapuh dapat dilakukan dengan tes molekuler dan kromosom, untuk mengidentifikasi mutasi, jumlah urutan CGG dan karakteristik kromosom. Tes ini biasanya dilakukan dengan sampel darah, air liur, rambut atau bahkan cairan ketuban, jika orang tua ingin memastikan adanya sindrom tersebut selama kehamilan.
Bagaimana pengobatan dilakukan
Perawatan untuk sindrom X rapuh terutama melalui terapi perilaku, terapi fisik dan, jika perlu, pembedahan untuk memperbaiki perubahan fisik.
Orang dengan riwayat sindrom X rapuh dalam keluarga harus mencari konseling genetik untuk mengetahui kemungkinan memiliki anak dengan penyakit tersebut. Laki-laki memiliki kariotipe XY, dan jika mereka terkena, mereka dapat menularkan sindrom ini hanya kepada anak perempuan mereka, tidak pernah kepada anak laki-laki mereka, karena gen yang diterima oleh anak laki-laki adalah Y, dan ini tidak menunjukkan perubahan apapun yang berhubungan dengan penyakit tersebut.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
