Down syndrome, atau trisomi 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak memiliki pasangan, melainkan trio kromosom, sehingga secara total tidak memiliki 46 kromosom, melainkan 47.
Perubahan pada kromosom 21 ini menyebabkan anak terlahir dengan ciri-ciri tertentu, seperti implantasi telinga bagian bawah, mata ditarik ke atas dan lidah yang besar, misalnya. Pelajari tentang karakteristik lain dari sindrom ini.
Karena sindrom Down adalah hasil dari mutasi genetik, tidak ada obatnya, dan tidak ada pengobatan khusus untuk itu. Namun beberapa perawatan seperti fisioterapi, stimulasi psikomotor dan terapi wicara penting untuk merangsang dan membantu perkembangan anak dengan trisomi 21.
Fitur utama
Beberapa karakteristik pasien sindrom Down antara lain:
- Implantasi telinga lebih rendah dari biasanya;
- Lidah besar dan berat;
- Mata ditarik ke atas;
- Keterlambatan perkembangan motorik;
- Kelemahan otot;
- Kehadiran hanya 1 baris di telapak tangan;
- Keterbelakangan mental ringan atau sedang;
- Perawakan pendek;
- Kegemukan;
- Keterlambatan perkembangan bahasa.
Anak dengan sindrom Down tidak selalu memiliki semua karakteristik ini, dan mungkin terjadi bahwa beberapa anak hanya memiliki satu dari karakteristik ini, tidak mempertimbangkan dalam kasus ini, bahwa mereka mengidap penyakit tersebut. Pahami bagaimana diagnosis sindrom Down dibuat.
Penyebab sindrom Down
Sindrom Down terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan salinan tambahan bagian dari kromosom 21 terjadi, yang mengakibatkan perubahan perkembangan.
Mutasi ini tidak turun-temurun, yaitu tidak diturunkan dari ayah ke anak dan penampilannya mungkin terkait dengan usia orang tua, tetapi terutama pada ibu, dengan risiko lebih besar pada wanita yang hamil lebih dari 35 tahun. usia, karena kemungkinan perubahan genetik meningkat dari usia itu.
Bagaimana diagnosis dibuat
Diagnosis sindrom ini biasanya dilakukan selama kehamilan, melalui pelaksanaan beberapa tes seperti USG, tembus nukal, kordosentesis dan amniosentesis, misalnya. Pelajari lebih lanjut tentang diagnosis sindrom Down pada kehamilan.
Setelah lahir, diagnosis sindrom dapat dipastikan dengan mengamati karakteristik yang disajikan oleh bayi dan melakukan tes darah, di mana dilakukan evaluasi terhadap kromosom untuk mengamati adanya mutasi dan keberadaan kromosom ekstra.
Perawatan untuk sindrom Down
Perawatan untuk sindrom Down bertujuan untuk meningkatkan perkembangan anak, meningkatkan kualitas hidup mereka. Oleh karena itu, sesi fisioterapi, stimulasi psikomotorik, dan terapi wicara disarankan dilakukan untuk memfasilitasi bicara dan makan.
Bayi dengan sindrom ini harus dipantau sejak lahir dan sepanjang hidup, sehingga status kesehatannya dapat dinilai secara teratur, karena perubahan kromosom ini meningkatkan risiko penyakit jantung dan pernapasan, apnea tidur, dan perubahan tiroid.
Selain itu, anak mungkin memiliki beberapa jenis kesulitan belajar, tetapi tidak selalu memiliki keterbelakangan mental yang signifikan. Kemudian Anda bisa berkembang, belajar dan bahkan bekerja. Harapan hidup saat ini lebih dari 40 tahun dan selama tahun-tahun tersebut, penderita sindrom Down mungkin memerlukan perawatan kesehatan khusus, yang harus disesuaikan dengan kebutuhan individu, dan mungkin juga disertai dengan spesialisasi lain, seperti kardiologi atau endokrinologi, misalnya.
Apakah informasi ini membantu?
ya Tidak
Pendapat Anda penting! Tulis di sini bagaimana kami dapat meningkatkan teks kami:
Ada pertanyaan? Klik di sini untuk menjawabnya.
Email di mana Anda ingin menerima balasan:
Periksa email konfirmasi yang kami kirimkan kepada Anda.
Namamu:
Alasan untuk mengunjungi:
--- Pilih alasan Anda --- DiseaseLive betterBantuan orang lainDapatkan pengetahuan
Apakah Anda seorang ahli kesehatan?
NoKesehatanFarmasiPerawatNutrisiBiomedisFisioterapisBeautisiLainnya
