Apa itu mosaikisme dan konsekuensi utamanya

Mosaikisme adalah nama yang diberikan untuk jenis cacat genetik selama perkembangan embrio di dalam rahim ibu, di mana orang itu kebetulan memiliki 2 bahan genetik yang berbeda, yang dibentuk oleh penyatuan ovum dengan spermatozoa orang tua, dan lainnya yang timbul karena mutasi sel dalam perjalanan perkembangan embrio.

Dengan demikian, orang tersebut akan mengembangkan campuran sel, dengan persentase sel normal dan persentase sel lain dengan mutasi, seperti yang ditunjukkan pada gambar berikut:

Fitur utama

Mosaikisme terjadi ketika mutasi terjadi di sel embrio, biasanya kehilangan atau duplikasi kromosom, yang menyebabkan orang mengembangkan tubuhnya dengan 2 jenis sel, dan 2 jenis materi genetik. Mutasi ini dapat terdiri dari 2 jenis:

• Germinal atau Gonadal : mempengaruhi sperma atau ovula, dengan perubahan yang dapat ditularkan ke anak-anak. Beberapa contoh penyakit yang disebabkan oleh perubahan sel germinal adalah sindrom Turner, osteogenesis tidak sempurna dan distrofi otot Duchene;
• Somatik: di mana sel-sel tempat lain di tubuh membawa mutasi ini, adalah bahwa orang tersebut dapat atau tidak mengalami perubahan fisik yang disebabkan olehnya. Dengan demikian, ekspresi fisik dari mutasi tergantung pada dan berapa banyak sel dalam tubuh yang terpengaruh. Mosaikisme somatik dapat ditularkan dari orang tua ke anak-anak, dan beberapa contoh penyakit yang disebabkan adalah sindrom Down dan neurofibromatosis.

Mosaik campuran, bagaimanapun, terjadi ketika orang tersebut adalah pembawa dari dua jenis mosaik, baik germinative dan somatic.

Mosaicism berbeda dari chimerism, karena dalam situasi ini materi genetik dari embrio diduplikasi oleh perpaduan dua embrio yang berbeda, yang menjadi satu. Pelajari lebih lanjut tentang situasi ini dalam chimerism.

Konsekuensi dari mosaikisme

Meskipun banyak kasus mosaik tidak menyebabkan gejala atau konsekuensi terhadap kesehatan orang tersebut, situasi ini dapat menyebabkan beberapa komplikasi dan penyakit pada orang yang membawa, dan beberapa contoh adalah:

• Predisposisi terhadap kanker;
• Perubahan pertumbuhan;
• Predisposisi terhadap aborsi spontan;
• Perubahan pola pigmentasi kulit;
• Heterochromia okular, di mana orang dapat memiliki satu mata dari setiap warna;
• Down Syndrome;
• Sindrom Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofi otot Duchenne;
• McCune-Albright Syndrome;
• Sindrom Pallister-Killian;
• Sindrom Proteus.

Selain itu, telah diamati bahwa mosaicism meningkatkan predisposisi ke penyakit neurologis degeneratif, seperti Alzheimer atau Parkinson, misalnya.