Multiple congenital arthrogryposis (AMC) adalah penyakit serius yang ditandai dengan kelainan bentuk dan kekakuan pada sendi, yang mencegah bayi bergerak di sekitar menghasilkan kelemahan otot yang intens. Jaringan otot kemudian digantikan oleh jaringan lemak dan ikat. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam proses perkembangan janin, yang hampir tidak ada gerakan di perut ibu, yang membahayakan pembentukan persendian dan pertumbuhan tulang normal.
"Boneka kayu" biasanya adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan anak-anak dengan arthrogryposis yang, meskipun mengalami kelainan fisik yang parah, memiliki perkembangan mental yang normal dan mampu belajar dan memahami segala sesuatu yang terjadi di sekitar mereka. Deformitas motorik sangat berat, dan normal bagi bayi untuk memiliki perut dan toraks yang berkembang buruk, yang dapat membuat sulit bernapas.
Tanda dan Gejala Arthrogryposis
Seringkali, diagnosis dibuat hanya setelah lahir ketika diamati bahwa bayi benar-benar tidak dapat bergerak, menyajikan:
- Setidaknya 2 sendi bergerak;
- Otot ketat;
- Dislokasi di persendian;
- Kelemahan otot;
- Kaki bengkok kongenital;
- Skoliosis;
- Usus pendek atau kurang berkembang;
- Kesulitan bernapas atau makan.
Setelah lahir ketika mengamati bayi dan melakukan pemeriksaan seperti radiografi seluruh tubuh, dan tes darah untuk mencari penyakit genetik, karena arthrogryposis dapat hadir dalam beberapa sindrom.
Diagnosis prenatal tidak terlalu mudah, tetapi dapat dilakukan dengan ultrasonografi, kadang-kadang hanya pada akhir kehamilan, ketika diamati:
- Tidak adanya gerakan bayi;
- Posisi lengan dan kaki yang tidak normal, yang normalnya ditekuk, meskipun dapat juga direntangkan penuh;
- Bayi lebih kecil dari ukuran yang diinginkan untuk usia kehamilan;
- Kelebihan cairan amnion;
- Unleveloped maxillary;
- Hidung datar;
- Sedikit perkembangan paru;
- Tali pusar pendek.
Ketika bayi tidak bergerak selama pemeriksaan ultrasound, dokter dapat menekan perut wanita untuk merangsang bayi untuk bergerak, tetapi itu tidak selalu terjadi, dan dokter mungkin berpikir bayi itu sedang tidur. Tanda-tanda lain mungkin tidak terlalu jelas atau tidak begitu jelas, untuk menarik perhatian pada penyakit ini.
Apa penyebabnya?
Meskipun tidak diketahui secara pasti semua penyebab yang dapat mengarah pada pengembangan arthrogryposis, diketahui bahwa beberapa faktor mendukung penyakit ini, seperti penggunaan obat selama kehamilan, tanpa panduan medis yang tepat; infeksi seperti yang disebabkan oleh virus Zika, trauma, penyakit kronis atau genetika, penggunaan narkoba dan penyalahgunaan alkohol.
Pengobatan Arthrogryposis
Perawatan bedah adalah yang paling diindikasikan dan bertujuan untuk memungkinkan beberapa gerakan sendi. Semakin cepat operasi dilakukan, akan semakin baik dan oleh karena itu sangat ideal bahwa operasi lutut dan kaki dilakukan sebelum 12 bulan, yaitu sebelum anak mulai berjalan, yang memungkinkan anak untuk dapat berjalan sendiri .
Pengobatan arthrogryposis masih termasuk bimbingan orang tua dan rencana intervensi yang bertujuan untuk mengembangkan kemandirian anak, yang terapi fisik dan terapi okupasi diindikasikan. Fisioterapi harus selalu bersifat individual, menghormati kebutuhan yang diberikan setiap anak, dan harus dimulai sesegera mungkin, untuk stimulasi psikomotor dan perkembangan anak yang lebih baik.
Tetapi tergantung pada beratnya deformasi, peralatan pendukung seperti kursi roda, peralatan atau kruk yang disesuaikan mungkin diperlukan untuk dukungan yang lebih baik dan kebebasan yang lebih besar. Pelajari lebih lanjut tentang perawatan Arthrogryposis.
