Becker's Muscular Dystrophy adalah penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan bertahap dari beberapa otot sukarela, yaitu otot-otot yang dapat kita kendalikan, seperti otot pinggul, bahu, kaki atau lengan, misalnya.
Biasanya lebih sering terjadi pada pria dan gejala pertama muncul di masa kanak-kanak atau selama masa remaja, dimulai dengan kehilangan sedikit dan bertahap kekuatan di hampir semua otot tubuh, tetapi terutama di bahu dan pinggul.
Meskipun penyakit ini tidak menyembuhkan, adalah mungkin untuk melakukan perawatan medis untuk menghilangkan gejala dan memiliki kualitas hidup yang baik dan harapan hidup hingga 50 tahun.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk distrofi otot Becker dilakukan untuk meringankan gejala setiap orang dan karena itu dapat bervariasi dalam setiap kasus. Namun, bentuk perawatan yang paling umum termasuk:
- Obat steroid, seperti Betamethasone atau Prednisone: membantu mengurangi radang otot sekaligus melindungi serat otot dan volumenya. Dengan cara ini adalah mungkin untuk mempertahankan fungsi otot lebih lama;
- Fisioterapi : membantu untuk menjaga otot-otot bergerak, memperpanjangnya dan mencegahnya menjadi terlalu ketat. Dengan demikian, adalah mungkin untuk mengurangi jumlah lesi pada serabut otot dan di sendi;
- Terapi Okupasi : Ini adalah sesi yang mengajarkan Anda bagaimana hidup dengan keterbatasan baru yang disebabkan oleh penyakit, pelatihan cara-cara baru untuk melakukan kegiatan sehari-hari seperti makan, berjalan atau menulis, misalnya.
Selain itu, operasi mungkin masih diperlukan, terutama jika otot menjadi lebih pendek atau terlalu ketat, untuk melonggarkannya dan memperbaiki pemendekan. Sudah ketika kontraktur timbul di otot bahu atau punggung, dapat menyebabkan deformasi pada tulang belakang yang perlu diperbaiki dengan pembedahan juga.
Sudah dalam fase yang paling parah dari penyakit ini, komplikasi yang lebih serius seperti masalah jantung dan kesulitan bernapas sering terjadi karena kerusakan otot jantung dan otot-otot pernapasan. Dalam kasus ini, seorang ahli jantung dan pulmonologist dapat diindikasikan untuk membantu perawatan yang disesuaikan.
Gejala utama
Gejala pertama dari distrofi otot Becker biasanya muncul antara 5 dan 15 tahun, dan mungkin termasuk tanda-tanda seperti:
- Kesulitan bertahap berjalan dan menaiki tangga;
- Sering jatuh tanpa alasan yang jelas;
- Hilangnya massa otot;
- Melemahnya otot-otot leher dan lengan;
- Keletihan berlebihan;
- Hilangnya keseimbangan dan koordinasi;
Dalam banyak kasus, anak dapat berhenti berjalan sampai usia 16 tahun, karena penyakit berkembang lebih cepat di tungkai bawah. Namun, ketika gejala muncul lebih lambat dari biasanya, kemampuan berjalan dapat dipertahankan sampai mereka berusia antara 20 dan 40 tahun.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Dalam kebanyakan kasus dokter anak mungkin mencurigai jenis distrofi ini hanya dengan mengevaluasi gejala dan mengamati hilangnya jaringan otot, misalnya. Namun, beberapa tes diagnostik seperti biopsi otot, tes jantung dan X-ray dapat membantu mengkonfirmasi kehadiran Becker's Muscular Dystrophy.
Apa yang dapat menyebabkan distrofi
Becker's Muscular Dystrophy muncul karena perubahan genetik yang menghambat produksi protein dystrophin, zat yang sangat penting untuk menjaga sel-sel otot tetap utuh. Jadi, ketika protein ini dalam jumlah rendah di dalam tubuh, otot-otot tidak dapat berfungsi dengan baik, mulai muncul lesi yang menghancurkan serat-serat otot.
Karena itu adalah penyakit genetik, jenis distrofi ini dapat ditularkan dari orang tua ke anak atau timbul karena mutasi selama kehamilan.
