Sindrom Fragile X adalah penyakit genetik yang terjadi karena mutasi pada kromosom X, yang menyebabkan terjadinya beberapa pengulangan dari urutan CGG. Karena mereka hanya memiliki kromosom X, anak laki-laki lebih terpengaruh oleh sindrom ini, menampilkan tanda-tanda yang lebih khas, seperti wajah memanjang, telinga besar dan penutup, dan ciri-ciri perilaku yang mirip dengan autisme. Mutasi ini juga dapat terjadi pada anak perempuan, namun tanda dan gejalanya jauh lebih ringan, karena karena mereka memiliki dua kromosom X, kromosom yang normal mengkompensasi cacat pada yang lain.
Diagnosis sindrom X rapuh sulit, karena sebagian besar gejala tidak spesifik, tetapi jika ada riwayat keluarga, penting untuk melakukan konseling genetik sehingga kemungkinan sindrom diverifikasi. Memahami apa konseling genetik dan bagaimana itu dilakukan.
Tanda dan Gejala Sindrom Fragile X
Sindrom Fragile X sangat ditandai oleh gangguan perilaku dan gangguan intelektual, terutama pada anak laki-laki, dan mungkin ada kesulitan dalam belajar dan berbicara. Selain itu, mereka adalah gejala karakteristik sindrom X rapuh:
- Wajah memanjang;
- Telinga besar;
- Dagu yang keluar;
- Nada otot rendah;
- Keterlibatan jaringan ikat;
- Kaki datar;
- Langit-langit tinggi;
- Prolaps katup mitral;
- Paku palmar tunggal;
- Strabismus atau miopia;
- Skoliosis;
- Kebiasaan menggigit tangan;
- Otitis berulang.
Sebagian besar karakteristik yang terkait dengan sindrom hanya diperhatikan dari masa remaja. Pada anak laki-laki, terjadinya testis yang membesar umum terjadi pada masa remaja, sedangkan perempuan mungkin memiliki masalah dengan kesuburan dan kegagalan ovarium.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis sindrom X rapuh dapat dilakukan dengan tes molekuler dan kromosom untuk mengidentifikasi mutasi, jumlah sekuens CGG dan karakteristik kromosom. Tes-tes ini dapat dilakukan dengan sampel darah, air liur, rambut atau cairan amniotik.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk sindrom Fragile X dilakukan melalui terapi perilaku, terapi fisik dan, jika perlu, operasi untuk perubahan fisik.
Orang dengan riwayat sindrom X rapuh dalam keluarga harus mencari konseling genetik untuk menentukan kemungkinan memiliki anak dengan penyakit. Laki-laki memiliki kariotipe XY, dan jika mereka terpengaruh, mereka dapat mengirimkannya hanya kepada anak perempuan mereka, tidak pernah kepada anak-anak mereka karena gen yang diterima oleh anak laki-laki adalah Y, dan itu tidak menunjukkan perubahan yang terkait dengan penyakit.
