Iktikosis Harlequin adalah penyakit genetik yang langka dan serius yang ditandai oleh penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit kulit, yang biasanya menghasilkan kesulitan bernapas, makan dan gerakan. Umumnya, bayi yang lahir dengan ichthyosis harlequin mati beberapa minggu setelah lahir atau bertahan paling lama hingga usia 3 tahun.
Bayi dengan penyakit ini memiliki kulit tebal, yang cenderung menarik dan meregangkan kulit, menyebabkan deformasi pada wajah dan seluruh tubuh. Kulit mengembangkan penampilan seperti baju besi dan menyajikan banyak retakan, yang merusak fungsi pelindung kulit, sehingga sering terjadi infeksi.
Penyebab ichthyosis harlequin belum sepenuhnya dipahami, tetapi orang tua inbrida lebih cenderung memiliki bayi seperti itu. Penyakit ini tidak menyembuhkan, tetapi ada pilihan pengobatan yang membantu meringankan gejala dan meningkatkan harapan hidup bayi.
Karakteristik Ichthyosis Harlequin
Bayi yang baru lahir dengan ichthyosis harlequin menyajikan kulit tertutup oleh plak yang sangat tebal, halus dan buram yang dapat mengganggu beberapa fungsi. Karakteristik utama dari penyakit ini adalah:
- Kulit kering dan bersisik;
- Kesulitan untuk memberi makan dan bernapas;
- Retak dan luka pada kulit, yang mendukung terjadinya berbagai infeksi;
- Deformitas organ wajah, seperti mata, hidung, mulut dan telinga;
- Malfungsi tiroid;
- Dehidrasi ekstrim dan gangguan elektrolit;
- Kulit mengelupas ke seluruh tubuh.
Selain itu, lapisan kulit yang tebal dapat menutupi telinga, tidak terlihat, selain dapat berkompromi dengan jari tangan dan kaki serta piramida hidung. Kulit yang menebal juga menghalangi gerakan bayi, masuk ke gerakan semi-fleksi.
Karena gangguan fungsi pelindung kulit, disarankan agar bayi ini dirujuk ke Unit Perawatan Intensif Neonatal (Neo Intensive Care Unit) untuk memberikan perawatan penting untuk menghindari komplikasi. Memahami bagaimana ICU neonatal bekerja.
Bagaimana diagnosa dibuat?
Diagnosis ichthyosis Harlequin dapat dibuat pada periode pranatal dengan cara pemeriksaan seperti ultrasonografi yang menunjukkan mulut terbuka, pembatasan gerakan pernapasan, perubahan hidung, tangan tetap atau mencakar, atau melalui analisis cairan amniotik atau biopsi kulit janin yang dapat dilakukan pada usia kehamilan 21 atau 23 minggu.
Selain itu, konseling genetik dapat dilakukan untuk memeriksa kemungkinan bayi dilahirkan dengan penyakit ini jika orang tua atau kerabat menghadirkan gen yang bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Konseling genetik penting bagi orang tua dan keluarga untuk memahami penyakit dan perawatan yang seharusnya mereka miliki.
Ichthyosis Harlequin memiliki obat?
Iktikosis Harlequin tidak memiliki penyembuhan tetapi bayi dapat menerima perawatan segera setelah lahir di ICU neonatal yang diarahkan untuk mengurangi ketidaknyamanannya.
Tujuannya adalah untuk mengontrol suhu dan menggunakan teknik hidrasi kulit. Dosis vitamin A sintetis diberikan dan, dalam beberapa kasus, bedah autograft dapat dilakukan. Meskipun sulit, setelah sekitar 10 hari beberapa bayi dapat disusui, namun ada beberapa bayi yang mencapai usia 1 tahun.
Perawatan untuk Ichthyosis Harlequin
Perawatan untuk ichthyosis Harlequin bertujuan untuk mengurangi ketidaknyamanan pada bayi baru lahir, meringankan gejala, mencegah infeksi dan meningkatkan harapan hidup bayi. Perawatan harus dilakukan dalam rawat inap, karena fisura dan deskuamasi kulit mendukung infeksi oleh bakteri, yang membuat penyakit menjadi lebih serius dan rumit.
Perawatan termasuk dosis vitamin A sintetis 2 kali sehari untuk memberikan pembaharuan sel, sehingga mengurangi luka yang ada pada kulit dan memungkinkan mobilitas yang lebih besar. Suhu tubuh harus tetap terkendali dan kulit menjadi lembab.
Untuk melembabkan air kulit dan gliserin atau emolien diisolasi atau terkait dengan formulasi yang mengandung urea atau amonium laktat digunakan, yang harus diterapkan 3 kali sehari.
