Penyakit Von Willebrand atau VWD adalah penyakit genetik dan keturunan yang ditandai oleh penurunan atau tidak adanya produksi faktor von Willebrand (VWF), yang memainkan peran penting dalam proses koagulasi. Menurut amandemen itu, penyakit von Willebrand dapat diklasifikasikan menjadi tiga tipe utama:
- Tipe 1, di mana ada penurunan sebagian produksi VWF;
- Tipe 2, di mana faktor yang dihasilkan tidak berfungsi;
- Tipe 3, di mana ada kekurangan faktor von Willebrand lengkap.
Faktor ini penting untuk mempromosikan adhesi trombosit ke endotelium, mengurangi dan menghentikan perdarahan, dan membawa faktor koagulasi VIII, yang penting untuk mencegah degradasi trombosit dalam plasma dan diperlukan untuk aktivasi faktor X dan kelanjutan dari kaskade untuk membentuk buffer trombosit.
Penyakit ini bersifat genetik dan turun-temurun, yaitu dapat dilewatkan antar generasi, namun dapat juga diperoleh selama masa dewasa ketika orang tersebut memiliki beberapa jenis penyakit autoimun atau kanker, misalnya.
Penyakit Von Willebrand tidak memiliki penyembuhan, tetapi kontrol, yang harus dilakukan sepanjang hidup sesuai dengan bimbingan dokter, jenis penyakit dan gejala yang disajikan.
Gejala utama
Gejala penyakit von Willebrand tergantung pada jenis penyakitnya, namun, yang paling umum termasuk:
- Pendarahan hidung yang sering dan berkepanjangan;
- Pendarahan berulang dari gusi;
- Kelebihan berdarah setelah dipotong;
- Darah dalam tinja atau urin;
- Sering memar di berbagai bagian tubuh;
- Meningkatnya aliran menstruasi.
Biasanya, gejala-gejala ini lebih parah pada pasien dengan penyakit von Willebrand tipe 3, karena ada kekurangan protein yang lebih besar yang mengatur koagulasi.
Bagaimana diagnosa
Diagnosis penyakit Von Willebrand dilakukan melalui tes laboratorium di mana keberadaan VWF dan faktor VIII plasma diverifikasi, serta tes waktu perdarahan dan jumlah trombosit yang bersirkulasi. Adalah normal untuk tes diulangi 2 hingga 3 kali untuk diagnosis penyakit yang benar, menghindari hasil negatif palsu.
Karena itu adalah penyakit genetik, konseling genetik dapat direkomendasikan sebelum atau selama kehamilan untuk memverifikasi risiko bayi dilahirkan dengan penyakit.
Sehubungan dengan tes laboratorium, tingkat rendah atau tidak adanya VWF dan faktor VIII dan aPTT yang berkepanjangan biasanya diidentifikasi.
Bagaimana perawatannya dilakukan?
Perawatan untuk penyakit Von Willebrand dilakukan sesuai saran ahli hematologi dan biasanya disarankan untuk menggunakan antifibrinolytics, yang mampu mengontrol perdarahan mukosa mulut, pendarahan hidung dan prosedur gigi.
Selain itu, penggunaan Desmopressin atau Aminocaproic Acid dapat diindikasikan untuk mengatur koagulasi, selain konsentrat faktor von Willebrand.
Selama pengobatan, disarankan bahwa pasien dengan penyakit Von Willebrand menghindari situasi berisiko seperti olahraga ekstrim dan asupan aspirin dan obat anti-inflamasi non-steroid lainnya, seperti Ibuprofen atau Diclofenac, tanpa nasihat medis.
Perawatan dalam kehamilan
Wanita dengan penyakit von Willebrand dapat mengalami kehamilan normal tanpa perlu pengobatan, namun penyakit ini dapat ditularkan kepada anak-anak mereka, karena itu adalah penyakit genetik.
Dalam kasus ini, pengobatan penyakit selama kehamilan dilakukan hanya 2 sampai 3 hari sebelum melahirkan dengan desmopressin, terutama ketika persalinan dengan operasi caesar, menjadi penting, penggunaan obat ini untuk mengontrol perdarahan dan mempertahankan kehidupan wanita. Penting juga bahwa obat ini digunakan hingga 15 hari setelah melahirkan, karena faktor VIII dan tingkat VWF menurun lagi, dengan risiko perdarahan postpartum.
Namun, perawatan seperti itu tidak selalu diperlukan, terutama jika tingkat faktor VIII biasanya pada atau di atas 40 IU / dL. Oleh karena itu penting untuk memiliki kontak periodik dengan ahli hematologi atau ahli kandungan untuk memverifikasi kebutuhan akan obat dan jika ada risiko bagi wanita dan bayi.
Apakah perawatannya buruk untuk bayi?
Penggunaan obat-obatan yang berkaitan dengan penyakit von Willebrand selama kehamilan tidak membahayakan bayi dan karena itu merupakan metode yang aman. Namun, bayi perlu memiliki tes genetik setelah lahir untuk memeriksa apakah dia memiliki penyakit tersebut, dan jika demikian, untuk memulai pengobatan.
.jpg){kind=spacer}
