Angelman Syndrome adalah penyakit genetik dan neurologis yang ditandai oleh kejang, gerakan terputus, keterbelakangan intelektual, kurangnya bicara, dan tawa berlebihan. Anak-anak dengan sindrom ini memiliki mulut besar, lidah dan rahang, dahi kecil, dan biasanya berambut pirang dan bermata biru.
Penyebab Sindrom Angelman bersifat genetik dan terkait dengan masalah pada kromosom 15, seperti di Prader-Willi Syndrome.
Angelman Syndrome tidak memiliki obat, tetapi ada perawatan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
Gejala Sindrom Angelman
Gejala-gejala Sindrom Angelman dapat berupa:
- Keterbelakangan mental yang berat;
- Tidak adanya bahasa, tanpa atau sedikit menggunakan kata-kata;
- Sering kejang;
- Sering tawa episode;
- Ketidakmampuan mengoordinasikan gerakan atau kaki gemetar;
- Microcephaly;
- Hiperaktif dan kurangnya perhatian;
- Gangguan tidur;
- Meningkatkan kepekaan terhadap panas;
- Daya tarik dan daya tarik dengan air;
- Strabismus;
- Jaw dan lidah keluar;
- Spasi gigi;
- Baba sering.
Salah satu ciri dari Sindrom Angelman umum adalah bahwa anak-anak tertawa dan mengayunkan tangan mereka, yang juga terjadi pada saat-saat kegirangan.
Diagnosis Sindrom Angelman
Diagnosis Angelman Syndrome dilakukan dengan mengevaluasi kombinasi gejala seperti keterbelakangan mental yang berat, gerakan yang tidak terkoordinasi, kejang dan wajah bahagia.
Melakukan electroencephalogram mungkin berguna untuk mengkonfirmasi diagnosis, serta tes genetik atau molekuler.
Perawatan Angelman Syndrome
Perawatan dari Angelman Syndrome tidak menyembuhkan penyakit, namun, ini membantu mengurangi gejala yang disajikan oleh pasien.
Kejang konvulsif dapat dikontrol melalui obat antikonvulsif, seperti valproate atau carbamazepine. Melatonin dapat digunakan untuk mengontrol siklus tidur.
Fisioterapi di Angelman Syndrome direkomendasikan, seperti terapi wicara atau terapi okupasi, untuk meningkatkan kemampuan bahasa, kontrol gerakan tak terkendali, dan keterbelakangan intelektual.
