Down syndrome, atau trisomi 21, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 21 yang menyebabkan pembawa tidak memiliki pasangan, tetapi trio kromosom, dan totalnya tidak memiliki 46 kromosom, tetapi 47.
Perubahan kromosom 21 ini menyebabkan anak dilahirkan dengan karakteristik khusus, seperti implantasi telinga bawah, menarik mata ke atas dan lidah besar, misalnya. Karena sindrom Down adalah hasil mutasi genetik, tidak ada obatnya, dan tidak ada perawatan khusus untuk itu. Namun, beberapa perawatan seperti fisioterapi, rangsangan psikomotor dan terapi wicara penting untuk merangsang dan membantu perkembangan anak-anak dengan trisomi 21.
Penyebab Down Syndrome
Down syndrome terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan salinan tambahan dari bagian kromosom 21. Mutasi ini tidak turun-temurun, yaitu, itu adalah ayah ke anak dan onsetnya mungkin terkait dengan usia orang tua, tetapi terutama dari ibu, dan ada risiko yang lebih besar pada wanita yang menjadi hamil lebih dari 35 tahun.
Karakteristik Down Syndrome
Beberapa karakteristik orang dengan sindrom Down meliputi:
- Implantasi telinga lebih rendah dari biasanya;
- Bahasa besar dan berat;
- Mata miring, berhenti;
- Keterlambatan perkembangan motorik;
- Kelemahan otot;
- Kehadiran hanya 1 garis di telapak tangan;
- Retardasi mental ringan atau sedang;
- Perawakan rendah
Tidak selalu anak dengan sindrom Down menyajikan semua karakteristik ini, dan mungkin juga kelebihan berat badan dan terbelakang dalam perkembangan bahasa. Kenali karakteristik lain dari orang dengan sindrom ini pada Gejala Down Syndrome.
Mungkin juga terjadi bahwa beberapa anak hanya memiliki satu karakteristik ini, tidak dipertimbangkan dalam kasus ini, yang merupakan pembawa penyakit.
Bagaimana Diagnosis Down Down Diagnosis
Diagnosis sindrom ini biasanya dilakukan selama kehamilan dengan melakukan beberapa tes seperti:
- Ultrasonografi;
- Tembus nuchal;
- Cordocentesis;
- Amniosentesis.
Setelah lahir, diagnosis sindrom dapat dikonfirmasi dengan melakukan tes darah. Pelajari lebih lanjut tentang bagaimana penyakit ini didiagnosis di Down Syndrome Diagnosis.
Selain Down's Syndrome, ada mosaik Down Syndrome, di mana hanya sebagian kecil sel anak yang terpengaruh, sehingga campuran sel-sel normal dan sel dengan mutasi di tubuh anak.
Perawatan untuk Down Syndrome
Fisioterapi, stimulasi psikomotor dan Terapi Wicara sangat penting untuk memfasilitasi pasien Penderita Sindroma dan Penderita Sindrom Down karena mereka membantu meningkatkan perkembangan dan kualitas hidup anak.
Bayi dengan sindrom ini harus diikuti sejak lahir dan sepanjang hidup sehingga status kesehatan mereka dapat secara teratur dievaluasi, karena biasanya ada kondisi jantung yang berhubungan dengan sindrom tersebut. Selain itu, penting juga untuk memastikan bahwa anak memiliki integrasi sosial yang baik dan belajar di sekolah-sekolah khusus, meskipun ada kemungkinan dia menghadiri sekolah reguler.
Orang dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi memiliki penyakit lain seperti:
- Masalah jantung;
- Gangguan pernapasan;
- Sleep apnea;
- Perubahan tiroid.
Selain itu, anak harus menyajikan beberapa jenis kesulitan belajar, tetapi tidak selalu mengalami keterbelakangan mental dan dapat berkembang, dapat belajar dan bahkan bekerja, memiliki harapan hidup lebih dari 40 tahun, tetapi biasanya tergantung pada perawatan dan kebutuhan. didampingi oleh ahli jantung dan endokrinologis sepanjang hidup mereka.
Bagaimana cara menghindari Down Syndrome
Down Syndrome adalah kecelakaan genetik dan karena itu tidak dapat dihindari, bagaimanapun, hamil sebelum usia 35 dapat menjadi salah satu cara untuk mengurangi risiko melahirkan bayi dengan sindrom ini.
Anak laki-laki dengan sindrom Down mandul dan karena itu tidak dapat memiliki anak, tetapi anak perempuan dapat hamil secara normal dan memiliki kemungkinan tinggi memiliki anak dengan sindrom Down.
